ఫాబ్రీ వ్యాధి : కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స, నివారణ

1. Qual é o problema?

2. కారణాలు

3. Açafrão

4. Açafrão

5. నివారణ

Você está certo?

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన మరియు వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధి. ఇది శరీరంలోని వివిధ అవయవాలలో – ముఖ్యంగా మూత్రపిండాలు, గుండె, చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థలో – కొవ్వు పదార్థాలుపేరుకుపోవడం సంభవిస్తుంది.ఈ వ్యాధిని లైసోజోమల్ Mais informações (Transtorno de Armazenamento Lisossomal – LSD) అని కూడా అంటారు. అయితే ఇది చాలా అరుదుగా వచ్చే వ్యాధి. 40,000 dólares por mês Isso é tudo.

ఫాబ్రీ వ్యాధి రావడానికి గల కారణాలు

ఫాబ్రీ వ్యాధికి సంబంధించిన కారణాలు మరియు అది ఎలా పనిచేస్తుందో వివరంగా ఇక్కడ Mais:

• GLA mais importante: ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న ఆల్ఫా-గాలాక్టోసిడేస్ A (Alfa-Galactosidase A – $\alpha$-GAL A) ఎంజైమ్‌ను Mais చేయడానికి బాధ్యత వహించే GLA జన్యువు (Gene) లోని ఉత్పరివర్తన (Mutação) కారణంగా వస్తుంది.

• A seguir: ఇది X-లింక్డ్ రుగ్మత కాబట్టి, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు Descrição:
  • Função (XY): వారికి కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపం ఉంటే, వారికి వ్యాధి Isso é tudo.
  • స్త్రీలు (XX): వారికి రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఒక X. Mais informações Então. అందుకే స్త్రీలు తరచుగా **వాహకాలు (Transportadoras)**గా ఉంటారు మరియు వారికి లక్షణాలు తేలికపాటివిగా లేదా Isso é algo que você pode fazer.
• ఆల్ఫా-గాలాక్టోసిడేస్ A ($\alpha$-GAL A) లోపం: GLA. అనే లైసోజోమల్ ఎంజైమ్‌ను తగినంతగా లేదా అసలు Isso é tudo.
• Veja mais: Você pode fazer isso sozinho. ఉంటాయి, వీటిని కణాల “శుభ్రపరిచే కేంద్రాలు” Então Então. ఈ లైసోజోమ్‌లు వ్యర్థ పదార్థాలను మరియు కొవ్వులను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌లను Isso é tudo. $\alpha$-GAL A అనేది ఈ ముఖ్యమైన ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి.
• గ్లోబోట్రైయోసిల్సెరామైడ్ (Gb3) పేరుకుపోవడం: $\alpha$-GAL A గ్లోబోట్రైయోసిల్సెరామైడ్ (Globotriaosilceramida – Gb3) అనే కొవ్వు Baixar Isso é tudo. ఈ ఎంజైమ్ లోపం కారణంగా, Gb3 కొవ్వు పదార్థం విచ్ఛిన్నం కాకుండా, శరీరంలోని కణాల లైసోజోమ్‌లలో Não há nada melhor do que isso.
• అవయవ నష్టం: కాలక్రమేణా, రక్తనాళాలు, నరాలు, మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు మెదడు వంటి కీలక అవయవాలలో Gb3 పేరుకుపోవడం వల్ల ఆయా అవయవాల కణాలు మరియు వాటి పనితీరు దెబ్బతింటుంది, ఇది ఫాబ్రీ Mais యొక్క లక్షణాలు మరియు దీర్ఘకాలిక సమస్యలకు (ఉదాహరణకు, కిడ్నీ వైఫల్యం, స్ట్రోక్) Então.

Você não sabe o que fazer?

• Então, você pode: చేతులు మరియు పాదాలలో మంట మరియు తీవ్రమైన Isso é tudo. ఈ నొప్పి తరచుగా జ్వరం, శారీరక శ్రమ, అలసట, లేదా వాతావరణంలో మార్పులు (ఉష్ణోగ్రత) వంటి ట్రిగ్గర్‌ల ద్వారా Então.
• Veja mais: చేతులు మరియు కాళ్ళలో నిరంతరం ఉండే తిమ్మిరి , జలదరింపు లేదా మంట అనుభూతి.
• Intolerância ao Calor (Intolerância ao Calor): శరీర ఉష్ణోగ్రతనునియంత్రించడంలో Então. చెమట తక్కువగా పట్టడం (Mais), e isso pode ser feito.
• Angioqueratomas (Angioqueratomas): చర్మంపై చిన్న, ఎరుపు-నలుపు లేదా ఊదా రంగు Isso é tudo. ఇవి సాధారణంగా పిరుదులు, మరియు తొడల చుట్టూ Então.
• Veja mais: కంటిలోని కార్నియాలో (ముందు భాగం) మేఘావృతం లేదా గీతలు (వర్టిసిల్లా కార్నియా) Então. ఇవి సాధారణంగా దృష్టిని ప్రభావితం చేయవు కానీ వ్యాధి నిర్ధారణకు కీలకమైనవి.

పై లక్షణాలు తరచుగా కనిపిస్తుంటే
వెంటానే Você pode fazer isso sozinho.

ఫాబ్రీ వ్యాధి వలన కలిగే సమస్యలు

కొవ్వు పేరుకుపోవడం వల్ల గుండె మరియు రక్తనాళాలు దెబ్బతింటాయి, ఇది జీవితానికి Mais Isso é tudo.

• O que você precisa saber: గుండె కండరాలు మందంగా మారడం (హైపర్‌ట్రోఫీ), Você pode fazer isso sozinho.
• అరిథ్మియా (Arritmia): సక్రమంగా లేని హృదయ స్పందనలు (సరిగా mais).
• O que você precisa saber: గుండె కవాటాలు మందంగా మారడం లేదా లీక్ కావడం.
• Doença (proteinúria): మూత్రంలో ప్రోటీన్ ఎక్కువగా పోవడం, ఇది Você pode fazer isso.
• O que você precisa saber: కాలక్రమేణా, మూత్రపిండాలు విషాన్ని వడపోసే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోయి, దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండాల Isso é verdade.
• స్ట్రోక్ (AVC): మెదడులోనం లేదా అడ్డుపడటం వల్ల చిన్న వయస్సులోనే Mais ట్రాన్సియంట్ ఇస్కీమిక్ ఎటాక్స్ (TIAs) Isso é tudo.
• O que fazer: వాంతులు, వికారం, Mais (విరేచనాలు) Uda.
• Mais informações: చెవుల్లో హోరు (టిన్నిటస్) మరియు వినికిడి Sim.

ఫాబ్రీ వ్యాధికి చికిత్స అందుబాటులో ఉంది (ఎంజైమ్ రిప్లేస్, కాబట్టి ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ చేసుకోవడం మరియు వెంటనే చికిత్స ప్రారంభించడం ముఖ్యం.

ఫాబ్రీ వ్యాధి చికిత్స విధానం

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది జన్యుపరమైన ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, చికిత్స అనేది ఆ లోపాన్ని సరిదిద్దడంపై మరియు దాని వల్ల ఏర్పడే లక్షణాలు మరియు అవయవ నష్టాన్ని నిర్వహించడంపై పెడుతుంది.
ప్రధానంగా ఉపయోగించే పద్ధతులు మరియు నిర్వహణ వ్యూహాలు ఇక్కడ Mais informações:

1. Terapia de reposição enzimática (Terapia de reposição enzimática - ERT): ఇది ఫాబ్రీ వ్యాధికి అత్యంత ముఖ్యమైన Sim. ఈ చికిత్స ద్వారా లోపించిన ఎంజైమ్‌ను రోగి Não há nada melhor do que isso.

• Anúncio: రోగులకు లోపించిన $\alpha$-GAL A ఎంజైమ్‌ను సిర (intravenoso – IV) ద్వారా క్రమం తప్పకుండా (సాధారణంగా రెండు వారాలకు ఒకసారి) శరీరంలోకి ఎక్కిస్తారు.
• ప్రయోజనం: ఈ ఎంజైమ్, కణాలలో పేరుకుపోయిన Gb3 అనే కొవ్వు పదార్థాన్నం Então. దీనివల్ల అవయవాలకు (ముఖ్యంగా మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు నరాలకు) మరింత నష్టం జరగకుండా Você pode fazer isso sozinho.
• Veja mais: ERT está disponível para download, లక్షణాలు ప్రారంభ దశలోనే ఉన్నప్పుడు ప్రారంభిస్తే, మెరుగైన Isso é tudo.

2. చాపరోన్ థెరపీ (Terapia de Acompanhante):

అందరికీ కాకపోయినా, కొన్ని రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు (Mutações) ఉన్న ఫాబ్రీ రోగులకు ఈ నోటి ద్వారా Não há nada melhor do que isso.

• Anúncio: మైగాలాస్టాట్ (Migalastat). Então.
• ప్రయోజనం: ఈ మందు రోగి కణాలలో ఇప్పటికే ఉన్న, కానీ సరిగా $\alpha$-GAL A ఎంజైమ్‌ను స్థిరీకరించి, దాని Você pode fazer isso sozinho.

3. లక్షణాల నిర్వహణ (Gerenciamento de sintomas):

ఎంజైమ్ థెరపీతో పాటు, రోగి ఎదుర్కొనే నిర్దిష్ట లక్షణాలకు చికిత్స అందించడం చాలా E:

• నొప్పి చికిత్స (Gerenciamento da Dor):
  • Função (XY): వారికి కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపం ఉంటే, వారికి వ్యాధి Isso é tudo.
  • AINEs (AINEs) Isso é tudo.
• Veja mais: మూత్రపిండాల పనితీరును సంరక్షించడానికి ACE ARBలు వంటి రక్తపోటు మందులను Então. మూత్రపిండాల వైఫల్యం సంభవిస్తే, డయాలసిస్ Você pode fazer isso sozinho.
  
• Veja mais: అరిథ్మండరాల పెరుగుదలకు చికిత్స పేస్‌మేకర్లు Isso é algo que você pode fazer.
  
• O que fazer: వాంతులు, విరేచనాలు వంటి జీర్ణ సమస్యలకు Não há nada melhor do que isso.
• Veja mais: స్ట్రోక్ ప్రమాదాన్నం తక్కువ మోతాదులో ఆస్పిరిన్ వంటి మందులను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
  

Mais informações నెఫ్రాలజిస్ట్ (కిడ్నీ నిపుణులు), కార్డియాలజిస్ట్ (గుండె నిపుణులు), న్యూరాలజిస్ట్ (నరాల నిపుణులు) మరియు జన్యు నిపుణులతో కూడిన బహుళ-రంగాల Isso é algo que você pode fazer.

Você está certo?

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, ఇది సంభవించకుండా పూర్తిగా నివారించడం Você pode fazer isso sozinho. ఈ వ్యాధిని నివారించడానికి బదులుగా, జన్యు Mais informações O que é isso? మరియు సమస్యల నిర్వహణ ద్వారా వ్యాధి తీవ్రతను, అవయవ నష్టాన్ని మరియు జీవిత Mais కాపాడుకోవడంపై దృష్టి పెడతారు.ఫాబ్రీ వ్యాధి X-లింక్డ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది Então, Mais informações O que fazer:

• జన్యు పరీక్ష (Teste Genético): ఫాబ్రీ వ్యాధి చరిత్ర ఉన్న కుటుంబ సభ్యులు (ముఖ్యంగా స్త్రీలు, ఎందుకంటే వారు తరచుగా వాహకులుగా ఉంటారు) గర్భం ధరించడానికి ముందు Não há nada melhor do que isso.
• Veja mais detalhes: జన్యు కౌన్సిలర్తల్లిదండ్రుల ఆధారంగా పుట్టబోయే బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే Mais Mais informações sobre o assunto Então.
• Descrição: కుటుంబంలో ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నట్లు తెలిసినట్లయితే, వ్యాధి లక్షణాలు లేని చిన్నపిల్లలనూ వీలైనంత త్వరగా స్క్రీనింగ్ చేయడం, తద్వారా అవయవ నష్టం ప్రారంభం కాకముందే చికిత్సను ప్రారంభించడానికి (నిర్వహణ) సహాయపడుతుంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, సకాలంలో జన్యు పరీక్ష, ERT e ERT Mais మరియు నిశిత వైద్య పర్యవేక్షణ ద్వారా ఈ వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు దీర్ఘకాలిక Mais Isso é algo que você pode fazer.

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ గురించి ఏవైనా సందేహాలు E aí? సహాయం చేయడానికి మేము సిద్దంగా ఉన్నాము! మా అనుభవంతులైన నిపుణుల సలహా కొరకు +918065906165 Isso é tudo.