టర్నర్ సిండ్రోమ్ : కారణాలు, రకాలు, లక్షణాలు, సమస్యలు, చికిత్స

క్రోమోజోములు (Chromosomes) అనేవి మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే చిన్న, దారపు పోగుల వంటి నిర్మాణాలు. ఇవి మన జన్యు పదార్థమైన DNAను కలిగి ఉంటాయి. ప్రతి జీవిలోనూ ఒక నిర్దిష్ట సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, మానవులలో మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, వీటిని 23 జతలుగా విభజిస్తారు. మానవులలో 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో 22 జతలు ఆటోసోమ్‌లు (Autosomes), ఒక జత లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు (Sex Chromosomes) ఉంటాయి. ఆటోసోమ్‌లు శరీర లక్షణాలను నిర్ధారిస్తాయి. లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని నిర్ధారిస్తాయి. లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు ఆడవారిలో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX), మగవారిలో ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో లేదా నిర్మాణంలో ఏ చిన్న మార్పు వచ్చినా, అది టర్నర్ సిండ్రోమ్, డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ (Turner Syndrome) అనేది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య. ఇది కేవలం ఆడవారిలో మాత్రమే వస్తుంది. సాధారణంగా, ఆడపిల్లలలో రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి. కానీ టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఆడపిల్లలలో ఒక X క్రోమోజోమ్ పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా లోపిస్తుంది. ఈ పరిస్థితిని 45,X అని కూడా అంటారు. ఈ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాదు. ఇది గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలో కణ విభజన సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. ఒక X క్రోమోజోమ్ లోపం వల్ల ఈ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణాలు, లక్షణాలతో పాటుగా పూర్తి వివరాలు ఇక్కడ తెలుసుకుందాం.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణాలు

సాధారణంగా ఆడవారిలో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోమ్‌లు తల్లి మరియు తండ్రి నుండి ఒక్కొక్కటిగా సంక్రమిస్తాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఈ రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా లోపించడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
ఈ సమస్య వారసత్వంగా తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించదు. ఇది చాలా అరుదుగా, మరియు యాదృచ్ఛికంగా గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలో సంభవిస్తుంది. కణాల విభజన సమయంలో తలెత్తే లోపాల వల్ల ఇది జరుగుతుంది. జన్యుపరమైన లోపాలు, తల్లిదండ్రుల జీవనశైలి, వాతావరణం లేదా ఇతర కారకాల వల్ల సంభవిస్తాయనేందుకు ఎటువంటి ఆధారాలు లేవు. ఇది పూర్తిగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ రకాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ (Turner Syndrome) అనేది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య. ఇది ఒక వ్యక్తి శరీరంలో ఉండే క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించినది. ఈ సిండ్రోమ్ రావడానికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన లోపమే. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా రెండు రకాలుగా ఉంటుంది, అవి మోనోసోమీ X మరియు మొజాయిసిజం.

మోనోసోమీ X (Monosomy X) : ఇది టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు అత్యంత సాధారణ రకం. ఈ పరిస్థితిలో, ఒక X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లోపిస్తుంది. ఫలితంగా, కణంలో మొత్తం 45 క్రోమోజోమ్‌లు మాత్రమే ఉంటాయి (45,X). ఇది అండం లేదా శుక్రకణం ఏర్పడేటప్పుడు కణ విభజనలో లోపం వల్ల యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. ఈ లోపం కారణంగా పుట్టబోయే శిశువు యొక్క ప్రతి కణంలో ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ రకం టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో సాధారణంగా లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా, తీవ్రంగా ఉంటాయి.

మొజాయిసిజం (Mosaicism): ఈ పరిస్థితిలో, ఒక వ్యక్తి శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో ఒక X క్రోమోజోమ్ లోపిస్తే, మరికొన్ని కణాలలో రెండు సాధారణ X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) ఉంటాయి. అంటే, ఒకే వ్యక్తి శరీరంలో రెండు రకాల కణాలు ఉంటాయి. ఇది పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, కణ విభజనలో లోపం వల్ల సంభవిస్తుంది. మొజాయిక్ టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో లక్షణాలు సాధారణంగా తక్కువ తీవ్రతతో ఉండవచ్చు. ఎందుకంటే, వారి శరీరంలో సాధారణ క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్న కణాలు కూడా ఉంటాయి. ఈ రకం ఉన్నవారిలో కొందరికి టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు అసలు కనిపించకపోవచ్చు, మరికొందరికి తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఒక్కో వ్యక్తిలో ఒక్కో విధంగా ఉండవచ్చు. కొన్ని లక్షణాలు పుట్టిన వెంటనే కనిపిస్తే, మరికొన్ని బాల్యం లేదా యవ్వనంలో కనిపిస్తాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ప్రధాన లక్షణాలు

1. శారీరక లక్షణాలు

• పొట్టిగా ఉండటం: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ప్రధానంగా కనిపించే లక్షణం ఇది. క్రోమోజోమ్ లోపాల కారణంగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు వీరు సాధారణంగా కంటే ఎత్తు తక్కువగా ఉంటారు.
• మెడ వెడల్పుగా ఉండటం: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో వెబ్‌డ్ నెక్ సమస్య కలిగే అవకాశం ఉంది. మెడ వెనుక భాగం వెడల్పుగా ఉండి, కొంత చర్మం వదులుగా ఉంటుంది. దీన్ని వెబ్‌డ్ నెక్ (Webbed Neck) అని అంటారు.
• జుట్టు తక్కువగా ఉండటం: తల వెనుక భాగంలో జుట్టు రేఖ (hairline) కిందికి ఉంటుంది. అంతే కాకుండా సాధారణం కంటే జుట్టు తక్కువగా ఉంటుంది.
• చెవులు కిందికి ఉండటం: చెవులు సాధారణ స్థానం కంటే కిందికి ఉండే అవకాశం ఉంది.
• గుండె మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలు: గుండెలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు మూత్రపిండాల నిర్మాణాత్మక సమస్యలు ఉండవచ్చు.
• చేతులు మరియు పాదాల వాపు: పుట్టుకతో చేతులు మరియు పాదాలలో వాపు ఉండవచ్చు.

2. హార్మోన్ల మరియు ప్రత్యుత్పత్తి లక్షణాలు

• రుతుక్రమం: టర్నర్ సిండ్రోమ్ సమస్యతో బాధ పడుతున్న వారిలో యుక్తవయస్సు లక్షణాలు (రుతుక్రమం) ఆలస్యంగా ప్రారంభం కావడం లేదా అసలు రాకపోవడం జరగవచ్చు.
• సంతానలేమి: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో అండాశయాలు సరిగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం వల్ల గర్భం ధరించడం చాలా కష్టంగా మారవచ్చు లేదా గర్భధారణ సాధ్యం కాకపోవచ్చు.
• రుతుక్రమం లేకపోవడం: చాలా సందర్భాలలో రుతుక్రమం ఆగిపోవడం లేదా అసలు రాకపోవడానికి టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణం అవుతుంది.

3. ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు

• వినికిడి సమస్యలు: టర్నర్ సిండ్రోమ్ వలన చిన్నతనంలోనే చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు ఎక్కువగా రావడం లేదా వయసు పెరిగేకొద్దీ వినికిడి లోపం రావడం వంటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.
• అధిక రక్తపోటు: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో క్రోమోజోమ్ లోపం వలన అధిక రక్తపోటు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• ఎముకల బలహీనత: ఎముకలు బలహీనపడటం వల్ల ఆస్టియోపోరోసిస్ (Osteoporosis) వచ్చే అవకాశం ఉంది.

ఈ లక్షణాలు ఒకేసారి అందరిలోనూ కనిపించకపోవచ్చు. సరైన నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించడం ముఖ్యం.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే ఆరోగ్య సమస్యలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ (Turner Syndrome) అనేది కేవలం పొట్టిగా ఉండటం లేదా సంతానలేమి సమస్యలకు మాత్రమే పరిమితం కాదు. ఇది అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీసే అవకాశం ఉంది. ఈ సమస్యలు తీవ్రతలో మారవచ్చు మరియు ఒక వ్యక్తిని జీవితాంతం ప్రభావితం చేయవచ్చు.

• గుండె మరియు రక్తనాళాల సమస్యలు : టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి గుండెలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఉండే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. మహాధమని ఇరుకుగా ఉండటం, బైకస్పిడ్ ఆర్టిక్ వాల్వ్ వంటి సమస్యలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. దీనివల్ల అధిక రక్తపోటు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువ. ఈ సమస్యలకు క్రమం తప్పకుండా వైద్య పర్యవేక్షణ అవసరం.
• మూత్రపిండాల సమస్యలు : టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి మూత్రపిండాలు సరిగా ఏర్పడకపోవడం, ఒక మూత్రపిండం మాత్రమే ఉండటం లేదా మూత్రపిండాలు ఒకదానితో ఒకటి కలిసి ఉండటం వంటి నిర్మాణపరమైన లోపాలు ఉండవచ్చు. ఈ సమస్యల వల్ల మూత్రనాళ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు అధిక రక్తపోటు వచ్చే అవకాశం ఉంది.
• థైరాయిడ్ సమస్యలు : టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో థైరాయిడ్ గ్రంథి సరిగా పనిచేయకపోవడం (హైపోథైరాయిడిజం) సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. దీనిని మందులతో నియంత్రించవచ్చు.
• మధుమేహం : టైప్ 2 మధుమేహం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే, ఆరోగ్యకరమైన ఆహారపు అలవాట్లు మరియు క్రమం తప్పని వ్యాయామం చాలా ముఖ్యం.
• ఎముకల బలహీనత : ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఈస్ట్రోజెన్ హార్మోన్ లోపం వల్ల ఎముకలు బలహీనపడతాయి. ఇది చిన్న వయసులోనే ఎముకలు పగుళ్లకు గురికావడం లేదా ఆస్టియోపోరోసిస్‌కు దారితీయవచ్చు.
• వినికిడి లోపం : ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా వస్తాయి, దీనివల్ల వినికిడి లోపం వచ్చే అవకాశం ఉంది. వినికిడి పరీక్షలు క్రమం తప్పకుండా చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

ఈ సమస్యలను ముందస్తుగా గుర్తించి, సరైన సమయంలో చికిత్స తీసుకోవడం వల్ల టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయడం సాధ్యం కాదు, ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన సమస్య. అయినప్పటికీ, దీని లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

1. 1. 1. హార్మోన్ థెరపీ
         • ఉద్దేశ్యం: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ఎత్తు తక్కువగా ఉండటం ఒక ప్రధాన సమస్య. హార్మోన్ థెరపీ ద్వారా ఎత్తు పెరగడానికి సహాయపడతారు.
         • పద్ధతి: చిన్న వయస్సులోనే, సాధారణంగా 4-6 సంవత్సరాల వయస్సులో ఈ థెరపీని ప్రారంభిస్తారు. రోజువారీ ఇంజెక్షన్ల ద్వారా పెరుగుదల హార్మోన్‌ను ఇస్తారు.
         • ఫలితం: సరైన సమయంలో ఈ చికిత్స తీసుకుంటే, సాధారణ ఎత్తుకు దగ్గరగా ఎదిగే అవకాశం ఉంటుంది.
      2. ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ
         • ఉద్దేశ్యం: ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో అండాశయాలు సరిగా అభివృద్ధి చెందవు, దీనివల్ల ఈస్ట్రోజెన్ అనే హార్మోన్ ఉత్పత్తి కాదు. ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ ద్వారా యుక్తవయస్సు లక్షణాలను ప్రేరేపిస్తారు.
         • పద్ధతి: సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో (12-14 సంవత్సరాల వయస్సులో) ఈ థెరపీని ప్రారంభిస్తారు. ఇది రొమ్ము పెరుగుదల, కటి (pelvis) పెరుగుదల మరియు రుతుక్రమం ప్రారంభం కావడానికి సహాయపడుతుంది.
         • ఇతర ఉపయోగాలు: ఇది ఎముకలను బలోపేతం చేసి, ఆస్టియోపోరోసిస్ (ఎముకల బలహీనత) రాకుండా నివారిస్తుంది. అలాగే, శారీరక మరియు మానసిక ఆరోగ్యానికి కూడా తోడ్పడుతుంది.
      3. గుండె సమస్యలకు చికిత్స:
         • పర్యవేక్షణ: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి గుండెలో లోపాలు (ఉదా. ధమని ఇరుకుగా ఉండటం) వచ్చే అవకాశం ఉంది. కాబట్టి, క్రమం తప్పకుండా కార్డియాలజిస్ట్‌తో పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
         • చికిత్స: అవసరమైతే, మందులు లేదా శస్త్రచికిత్స ద్వారా గుండె సమస్యలకు చికిత్స చేస్తారు.
      4. ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు చికిత్స:
         • వినికిడి సమస్యలు: క్రమం తప్పకుండా వినికిడి పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. అవసరమైతే వినికిడి పరికరాలు వాడాలి.
         • మూత్రపిండాల సమస్యలు: మూత్రపిండాల పనితీరును క్రమం తప్పకుండా పరిశీలించాలి.
         • థైరాయిడ్ సమస్యలు: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి థైరాయిడ్ సమస్యలు కూడా వచ్చే అవకాశం ఉంది. వాటిని కూడా పర్యవేక్షించాలి. ఒకవేళ ఏదైనా సమస్య ఉన్నట్టు గుర్తిస్తే వైద్యులను సంప్రదించడం అవసరం.
      5. సంతానలేమికి చికిత్స:
         • టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా సంతానం పొందలేరు. కానీ, ఒకవేళ వారు గర్భం ధరించాలనుకుంటే, వైద్యులు మరియు ఫెర్టిలిటీ నిపుణులతో సంప్రదించాలి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ను చిన్న వయసులోనే గుర్తించగలిగితే ఈ సమస్య ఉన్నవారికి లక్షణాలకు తగినట్టుగా చికిత్స అందించి ఆ సమస్యలు తీవ్రం కాకుండా నివారించవచ్చు. యశోద హాస్పిటల్స్ లో అత్యంత అనుభజ్ఞులైన ఎండోక్రినాలజిస్ట్, కార్డియాలజిస్ట్ మీకు అందుబాటులో ఉన్నారు. ఆడపిల్లల్లో చిన్న వయసులోనే ఎదుగుదల లోపం ఉన్నట్టు గమనిస్తే వెంటనే చికిత్స అందించడం అవసరం. టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణంగా ఏదైనా లక్షణాలు ఎదుర్కొంటున్నట్లు అయితే వెంటనే యశోద వైద్య నిపుణులను సంప్రదించండి.

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ గురించి ఏవైనా సందేహాలు ఉన్నాయా? సహాయం చేయడానికి మేము సిద్దంగా ఉన్నాము! మా అనుభవంతులైన నిపుణుల సలహా కొరకు +918065906165 కి కాల్ చేయగలరు.