ఫాబ్రీ వ్యాధి : కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స, నివారణ

1. ఫాబ్రీ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

2. కారణాలు

3. లక్షణాలు

4. చికిత్స

5. నివారణ

ఫాబ్రీ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన మరియు వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధి. ఇది శరీరంలోని వివిధ అవయవాలలో – ముఖ్యంగా మూత్రపిండాలు, గుండె, చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థలో – కొవ్వు పదార్థాలు పేరుకుపోవడం వల్ల సంభవిస్తుంది.ఈ వ్యాధిని లైసోజోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్ (Lysosomal Storage Disorder – LSD) అని కూడా అంటారు. అయితే ఇది చాలా అరుదుగా వచ్చే వ్యాధి. దాదాపుగా 40,000 మందిలో ఒక్కరికి ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధి రావడానికి గల కారణాలు

ఫాబ్రీ వ్యాధికి సంబంధించిన కారణాలు మరియు అది ఎలా పనిచేస్తుందో వివరంగా ఇక్కడ ఇవ్వబడింది:

• GLA జన్యువులో లోపం: ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న ఆల్ఫా-గాలాక్టోసిడేస్ A (Alpha-Galactosidase A – $\alpha$-GAL A) ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహించే GLA జన్యువు (Gene) లోని ఉత్పరివర్తన (Mutation) కారణంగా వస్తుంది.

• వంశపారంపర్యం : ఇది X-లింక్డ్ రుగ్మత కాబట్టి, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు సంక్రమిస్తుంది:
  • పురుషులు (XY): వారికి కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపం ఉంటే, వారికి వ్యాధి తీవ్రంగా ఉంటుంది.
  • స్త్రీలు (XX): వారికి రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఒక X క్రోమోజోమ్‌లో లోపం ఉన్నప్పటికీ, రెండవ X క్రోమోజోమ్ పాక్షికంగా నష్టాన్ని భర్తీ చేయగలదు. అందుకే స్త్రీలు తరచుగా **వాహకాలు (Carriers)**గా ఉంటారు మరియు వారికి లక్షణాలు తేలికపాటివిగా లేదా ఆలస్యంగా ప్రారంభం కావచ్చు.
• ఆల్ఫా-గాలాక్టోసిడేస్ A ($\alpha$-GAL A) లోపం: GLA జన్యువు సరిగా పనిచేయకపోవడం వలన, శరీరం ఈ $\alpha$-GAL A అనే లైసోజోమల్ ఎంజైమ్‌ను తగినంతగా లేదా అసలు ఉత్పత్తి చేయలేదు.
• లైసోజోమ్‌ల పాత్ర: ప్రతి కణంలో లైసోజోమ్‌లు అనే చిన్న భాగాలు ఉంటాయి, వీటిని కణాల “శుభ్రపరిచే కేంద్రాలు” అని పిలుస్తారు. ఈ లైసోజోమ్‌లు వ్యర్థ పదార్థాలను మరియు కొవ్వులను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. $\alpha$-GAL A అనేది ఈ ముఖ్యమైన ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి.
• గ్లోబోట్రైయోసిల్సెరామైడ్ (Gb3) పేరుకుపోవడం: $\alpha$-GAL A ఎంజైమ్ యొక్క సాధారణ పని గ్లోబోట్రైయోసిల్సెరామైడ్ (Globotriaosylceramide – Gb3) అనే కొవ్వు పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడం. ఈ ఎంజైమ్ లోపం కారణంగా, Gb3 కొవ్వు పదార్థం విచ్ఛిన్నం కాకుండా, శరీరంలోని కణాల లైసోజోమ్‌లలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తుంది.
• అవయవ నష్టం: కాలక్రమేణా, రక్తనాళాలు, నరాలు, మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు మెదడు వంటి కీలక అవయవాలలో Gb3 పేరుకుపోవడం వల్ల ఆయా అవయవాల కణాలు మరియు వాటి పనితీరు దెబ్బతింటుంది, ఇది ఫాబ్రీ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు దీర్ఘకాలిక సమస్యలకు (ఉదాహరణకు, కిడ్నీ వైఫల్యం, స్ట్రోక్) దారితీస్తుంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధి లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి?

• చేతులు, కాళ్ళు నొప్పి : చేతులు మరియు పాదాలలో మంట మరియు తీవ్రమైన నొప్పి ఉంటుంది. ఈ నొప్పి తరచుగా జ్వరం, శారీరక శ్రమ, అలసట, లేదా వాతావరణంలో మార్పులు (ఉష్ణోగ్రత) వంటి ట్రిగ్గర్‌ల ద్వారా ప్రేరేపించబడతాయి.
• న్యూరోపతిక్ నొప్పి: చేతులు మరియు కాళ్ళలో నిరంతరం ఉండే తిమ్మిరి , జలదరింపు లేదా మంట అనుభూతి.
• వేడిని తట్టుకోలేకపోవడం (Heat Intolerance): శరీర ఉష్ణోగ్రతను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది. చెమట తక్కువగా పట్టడం (హైపోహైడ్రోసిస్), దీనివల్ల వేడిని తట్టుకోలేకపోవడం.
• ఆంజియోకెరాటోమాస్ (Angiokeratomas): చర్మంపై చిన్న, ఎరుపు-నలుపు లేదా ఊదా రంగు మచ్చలు కనిపిస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా పిరుదులు, మరియు తొడల చుట్టూ కనిపిస్తాయి.
• కార్నియల్ ఒపాసిటీ : కంటిలోని కార్నియాలో (ముందు భాగం) చిన్నపాటి మేఘావృతం లేదా గీతలు (వర్టిసిల్లా కార్నియా) కనిపిస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా దృష్టిని ప్రభావితం చేయవు కానీ వ్యాధి నిర్ధారణకు కీలకమైనవి.

పై లక్షణాలు తరచుగా కనిపిస్తుంటే
వెంటానే యశోద వైద్య నిపుణులను సంప్రదించండి

ఫాబ్రీ వ్యాధి వలన కలిగే సమస్యలు

కొవ్వు పేరుకుపోవడం వల్ల గుండె మరియు రక్తనాళాలు దెబ్బతింటాయి, ఇది జీవితానికి ప్రమాదకరమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

• హృదయ కండరాల పెరుగుదల: గుండె కండరాలు మందంగా మారడం (హైపర్‌ట్రోఫీ), దీనివల్ల గుండె సరిగా పంపింగ్ చేయలేదు.
• అరిథ్మియా (Arrhythmia): సక్రమంగా లేని హృదయ స్పందనలు (సరిగా కొట్టుకోకపోవడం).
• గుండె కవాటాల సమస్యలు: గుండె కవాటాలు మందంగా మారడం లేదా లీక్ కావడం.
• ప్రోటీన్యూరియా (Proteinuria): మూత్రంలో ప్రోటీన్ ఎక్కువగా పోవడం, ఇది కిడ్నీ దెబ్బతింటుందనడానికి మొదటి సంకేతం.
• క్రమంగా కిడ్నీ వైఫల్యం: కాలక్రమేణా, మూత్రపిండాలు విషాన్ని వడపోసే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోయి, దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండాల వైఫల్యం కు దారితీయవచ్చు.
• స్ట్రోక్ (Stroke): మెదడులోని చిన్న రక్తనాళాలు దెబ్బతినడం లేదా అడ్డుపడటం వల్ల చిన్న వయస్సులోనే స్ట్రోక్ లేదా ట్రాన్సియంట్ ఇస్కీమిక్ ఎటాక్స్ (TIAs) వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
• జీర్ణ సమస్యలు: వాంతులు, వికారం, కడుపు నొప్పి మరియు భోజనం తర్వాత తరచుగా ప్రేగు కదలికలు (విరేచనాలు) ఉండటం.
• వినికిడి సమస్యలు: చెవుల్లో హోరు (టిన్నిటస్) మరియు వినికిడి లోపం.

ఫాబ్రీ వ్యాధికి చికిత్స అందుబాటులో ఉంది (ఎంజైమ్ రిప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ), కాబట్టి ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ చేసుకోవడం మరియు వెంటనే చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.

ఫాబ్రీ వ్యాధి చికిత్స విధానం

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది జన్యుపరమైన ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, చికిత్స అనేది ఆ లోపాన్ని సరిదిద్దడంపై మరియు దాని వల్ల ఏర్పడే లక్షణాలు మరియు అవయవ నష్టాన్ని నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.
ఫాబ్రీ వ్యాధి చికిత్సలో ప్రధానంగా ఉపయోగించే పద్ధతులు మరియు నిర్వహణ వ్యూహాలు ఇక్కడ వివరంగా ఇవ్వబడ్డాయి:

1. ఎంజైమ్ రిప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (Enzyme Replacement Therapy – ERT) : ఇది ఫాబ్రీ వ్యాధికి అత్యంత ముఖ్యమైన చికిత్స. ఈ చికిత్స ద్వారా లోపించిన ఎంజైమ్‌ను రోగి శరీరంలోకి కృత్రిమంగా అందిస్తారు.

• పద్ధతి: రోగులకు లోపించిన $\alpha$-GAL A ఎంజైమ్‌ను సిర (Intravenous – IV) ద్వారా క్రమం తప్పకుండా (సాధారణంగా రెండు వారాలకు ఒకసారి) శరీరంలోకి ఎక్కిస్తారు.
• ప్రయోజనం: ఈ ఎంజైమ్, కణాలలో పేరుకుపోయిన Gb3 అనే కొవ్వు పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. దీనివల్ల అవయవాలకు (ముఖ్యంగా మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు నరాలకు) మరింత నష్టం జరగకుండా నివారించవచ్చు లేదా ఆలస్యం చేయవచ్చు.
• ముఖ్య గమనిక: ERT చికిత్సను వీలైనంత త్వరగా, లక్షణాలు ప్రారంభ దశలోనే ఉన్నప్పుడు ప్రారంభిస్తే, మెరుగైన ఫలితాలు ఉంటాయి.

2. చాపరోన్ థెరపీ (Chaperone Therapy) :

అందరికీ కాకపోయినా, కొన్ని రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు (Mutations) ఉన్న ఫాబ్రీ రోగులకు ఈ నోటి ద్వారా తీసుకునే మందు ఉపయోగపడుతుంది.

• పద్ధతి: మైగాలాస్టాట్ (Migalastat) అనే ఔషధాన్ని నోటి ద్వారా తీసుకుంటారు.
• ప్రయోజనం: ఈ మందు రోగి కణాలలో ఇప్పటికే ఉన్న, కానీ సరిగా పనిచేయని $\alpha$-GAL A ఎంజైమ్‌ను స్థిరీకరించి, దాని పనితీరును మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది.

3. లక్షణాల నిర్వహణ (Symptom Management):

ఎంజైమ్ థెరపీతో పాటు, రోగి ఎదుర్కొనే నిర్దిష్ట లక్షణాలకు చికిత్స అందించడం చాలా అవసరం:

• నొప్పి చికిత్స (Pain Management):
  • పురుషులు (XY): వారికి కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపం ఉంటే, వారికి వ్యాధి తీవ్రంగా ఉంటుంది.
  • సాధారణ నొప్పి నివారణ మందులు (NSAIDs) కొన్నిసార్లు సరిపోకపోవచ్చు.
• మూత్రపిండాల రక్షణ: మూత్రపిండాల పనితీరును సంరక్షించడానికి ACE ఇన్హిబిటర్లు లేదా ARBలు వంటి రక్తపోటు మందులను ఉపయోగిస్తారు. మూత్రపిండాల వైఫల్యం సంభవిస్తే, డయాలసిస్ లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
  
• గుండె సమస్యలు: అరిథ్మియా లేదా గుండె కండరాల పెరుగుదలకు చికిత్స చేయడానికి పేస్‌మేకర్లు లేదా గుండె మందులను ఉపయోగిస్తారు.
  
• జీర్ణ సమస్యలు: వాంతులు, విరేచనాలు వంటి జీర్ణ సమస్యలకు ప్రత్యేక మందులు ఇస్తారు.
• స్ట్రోక్ నివారణ: స్ట్రోక్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి తక్కువ మోతాదులో ఆస్పిరిన్ వంటి మందులను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
  

ఫాబ్రీ వ్యాధి చికిత్సను సాధారణంగా నెఫ్రాలజిస్ట్ (కిడ్నీ నిపుణులు), కార్డియాలజిస్ట్ (గుండె నిపుణులు), న్యూరాలజిస్ట్ (నరాల నిపుణులు) మరియు జన్యు నిపుణులతో కూడిన బహుళ-రంగాల వైద్య బృందం నిర్వహిస్తుంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధి రాకుండా నివారించవచ్చా?

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, ఇది సంభవించకుండా పూర్తిగా నివారించడం ప్రస్తుత వైద్య విజ్ఞానంతో సాధ్యం కాదు. ఈ వ్యాధిని నివారించడానికి బదులుగా, జన్యు కౌన్సెలింగ్ ద్వారా వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం మరియు సమస్యల నిర్వహణ ద్వారా వ్యాధి తీవ్రతను, అవయవ నష్టాన్ని మరియు జీవిత నాణ్యతను కాపాడుకోవడంపై దృష్టి పెడతారు.ఫాబ్రీ వ్యాధి X-లింక్డ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది కాబట్టి, కుటుంబంలో వ్యాధి చరిత్ర ఉన్నవారికి ఇది చాలా ముఖ్యం:

• జన్యు పరీక్ష (Genetic Testing): ఫాబ్రీ వ్యాధి చరిత్ర ఉన్న కుటుంబ సభ్యులు (ముఖ్యంగా స్త్రీలు, ఎందుకంటే వారు తరచుగా వాహకులుగా ఉంటారు) గర్భం ధరించడానికి ముందు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి.
• వ్యాధి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం: జన్యు కౌన్సిలర్ తల్లిదండ్రుల జన్యు స్థితి ఆధారంగా పుట్టబోయే బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే లేదా వాహకులుగా మారే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడంలో సహాయపడతారు.
• స్క్రీనింగ్: కుటుంబంలో ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నట్లు తెలిసినట్లయితే, వ్యాధి లక్షణాలు లేని చిన్నపిల్లలను కూడా వీలైనంత త్వరగా స్క్రీనింగ్ చేయడం, తద్వారా అవయవ నష్టం ప్రారంభం కాకముందే చికిత్సను ప్రారంభించడానికి (నిర్వహణ) సహాయపడుతుంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, సకాలంలో జన్యు పరీక్ష, ERT వంటి ప్రత్యేక చికిత్సలు మరియు నిశిత వైద్య పర్యవేక్షణ ద్వారా ఈ వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు దీర్ఘకాలిక సమస్యల నుండి రోగిని సమర్థవంతంగా రక్షించవచ్చు.

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ గురించి ఏవైనా సందేహాలు ఉన్నాయా? సహాయం చేయడానికి మేము సిద్దంగా ఉన్నాము! మా అనుభవంతులైన నిపుణుల సలహా కొరకు +918065906165 కి కాల్ చేయగలరు.