کینسر کے جینیاتی اسرار کو ڈی کوڈ کرنا

کیا کینسر موروثی ہے؟ کیا کینسر جینیاتی طور پر حاصل کیا جا سکتا ہے؟ سب سے زیادہ پوچھے جانے والے سوالات ہیں اور ان کے جوابات طلب کیے گئے ہیں۔ کینسر کے خلیوں کے اندر جینیاتی تغیرات اور تغیرات کو سمجھنا جو ان کی بے قابو تیزی سے نشوونما اور پھیلاؤ کو چلاتے ہیں آنکولوجی کا ایک اہم حصہ ہے، یا کینسر کے ڈی این اے کو سمجھنا۔ کینسر کے جینیاتی کوڈ کو سمجھ کر، سائنس دان اور طبی ماہرین اکثر والدین اور دادا دادی کے ذریعے نسل در نسل منتقل ہونے والے علم پر استوار کرتے ہیں، یہ بیماری کی وجوہات کے بارے میں اہم بصیرت فراہم کرتا ہے۔ یہ تفہیم مریض کے لیے مخصوص علاج کے طریقہ کار اور ٹارگٹڈ علاج کی تشکیل میں مدد کرتی ہے۔ ڈی این اے کی سطح پر کینسر کے بارے میں یہ بہتر تفہیم مریضوں کے بہتر نتائج اور آنکولوجی سائنس میں ترقی کے دروازے کھولتی ہے۔

کینسر کی جینیاتی بنیاد کو سمجھنا:

کینسر سیل کی بے قابو نشوونما کی ایک بیماری ہے، جو اکثر جینیاتی تبدیلیوں سے شروع ہوتی ہے۔ جینز کا پیچیدہ نیٹ ورک، دونوں آنکوجینز اور ٹیومر کو دبانے والے جین، سیلولر ماحول کے اندر نازک توازن کو برقرار رکھنے میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ تغیرات، چاہے وہ وراثت میں ملے یا ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے وقت کے ساتھ حاصل کیے گئے ہوں، اس توازن میں خلل ڈال سکتے ہیں اور کینسر کے خلیوں کی پیداوار اور نشوونما کے آغاز کا باعث بن سکتے ہیں۔

کچھ افراد میں جینیاتی تغیرات ہوتے ہیں جو انہیں بعض قسم کے کینسر کا شکار بناتے ہیں۔ کینسر کی موروثی شکلیں، جیسے چھاتی، بیضہ دانی، اور کولوریکٹل کینسر، کو مخصوص جین کے تغیرات، جیسے BRCA1 اور BRCA2 سے جوڑا گیا ہے۔ ان جینیاتی رجحانات کو سمجھنا افراد اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد کو کینسر کی جلد پتہ لگانے، روک تھام اور بڑھنے کے لیے فعال اقدامات اپنانے کی طاقت دیتا ہے۔

کینسر جینیٹکس کلینیکل سروسز کینسر کی حساسیت کو متاثر کرنے والے جینیاتی عوامل کی مکمل تفہیم پیش کرتی ہے۔ خصوصی جانچ اور مشاورت کے ذریعے، افراد خطرے کی تشخیص، اسکریننگ، اور ذاتی مداخلتوں کے بارے میں باخبر فیصلہ سازی کے لیے بصیرت حاصل کرتے ہیں۔ یہ خدمات جینیاتی تحقیق اور کلینیکل ایپلی کیشنز کو جوڑتی ہیں، آنکولوجی میں درست ادویات کو آگے بڑھاتی ہیں اور نتائج کو بہتر کرتی ہیں۔

کینسر جینیاتی مشاورت: کردار اور اہمیت

کینسر جینیات مطالعہ کا ایک شعبہ ہے جو کینسر کی نشوونما اور بڑھنے میں کردار ادا کرنے والے عوامل پر مرکوز ہے۔ کینسر کی وجہ پر جین کے باہمی تعلق اور اثر کو سمجھنے میں مدد کرنے کے لیے، متعدد اقدامات اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ جہاں مشیر خاندان کی صحت کی تاریخ کا جائزہ لیتا ہے اور وراثت میں ملنے والے کینسر سے وابستہ ممکنہ خطرات پر بات کرتا ہے۔ کینسر سے متعلق مخصوص جینیاتی تغیرات کسی فرد کے کینسر کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں، یا تو وراثت میں ملے یا ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے حاصل ہوئے۔ اگر کینسر کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کیا جائے تو، مشیر ٹیسٹوں کے بارے میں معلومات فراہم کرتا ہے اور فرد کے لیے ان کی مطابقت کا تعین کرنے میں مدد کرتا ہے، جس سے مدد ملتی ہے:

• ایک مخصوص تشخیص پر پہنچنا
• خطرے کی تشخیص (خرابی پیدا ہونے اور/یا اسے اولاد میں منتقل کرنے کا خطرہ)
• عملی گائیڈ (صحت کی دیکھ بھال کے پیشہ ور افراد کو خصوصی امتحانات کروانے میں مدد کرتا ہے)

کسی کو جینیاتی مشاورت کے لیے کب بھیجا جاتا ہے؟

•  اگر آپ کے ڈاکٹر کو شک ہے کہ کینسر جینیاتی یا موروثی قسم کا ہے۔
•  کینسر کے اعلی درجے کے مراحل کے معاملات میں، جین کی تبدیلی کو تلاش کرنے سے کینسر کے دوبارہ ہونے یا ان کے علاج کے امکانات کو بہتر بنانے کے لیے علاج کی نئی لائن پر فیصلہ کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ 
•  جب کوئی مریض یا خاندانی رکن یہ جاننے کا خواہشمند ہوتا ہے کہ آیا اس کا کینسر موروثی قسم کا ہے،
•  وہ افراد جو کسی خاندان میں جراثیمی تبدیلی کی نشاندہی کرنے کے خطرے کے بارے میں دلچسپی رکھتے ہیں۔
•  وہ افراد جو اپنے بچوں یا مستقبل کی اولاد کو منتقل ہونے کے خطرے کے بارے میں جاننا چاہتے ہیں۔

تبدیلی کو قبول کریں، ہماری جینیاتی مشاورت کے ساتھ ایک وقت میں ایک سیشن!

جینیاتی اور پیش گوئی کی جانچ

اس کا استعمال مخصوص جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کرنے کے لیے کیا جاتا ہے جو کہ مخصوص قسم کے جینیاتی کینسر کے بڑھنے کے خطرے سے وابستہ ہیں۔ کینسر کی بنیاد کو سمجھنے سے افراد کو اس خطرے کی نشاندہی کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ وہ بعض علاقوں میں پیدا ہوئے ہیں، جیسے چھاتی، پروسٹیٹ اور رحم کے کینسر۔ یہاں جینیاتی کینسر کی کچھ عام قسمیں ہیں:

• چھاتی اور رحم کا کینسر: بی آر سی اے 1 اور بی آر سی اے 2 جینز میں تبدیلیاں چھاتی اور رحم کے کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے سے منسلک ہیں۔
• کولوریکٹل کینسر: جینیاتی عوامل، بشمول APC، TP53، اور مماثل مرمت والے جینز (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2) میں تغیرات، کولوریکٹل کینسر کی نشوونما میں حصہ ڈال سکتے ہیں۔
• پینکریٹیک کینسر: بعض جینیاتی سنڈروم، جیسے موروثی لبلبے کی سوزش، اور جینز میں تغیرات جیسے PALB2 اور p16، لبلبے کے کینسر کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں۔
• پھیپھڑوں کے کینسر: تمباکو نوشی ایک بڑی وجہ ہے، لیکن جینیاتی عوامل، بشمول EGFR جین میں تغیرات، پھیپھڑوں کے کینسر کی کچھ اقسام کے لیے حساسیت کو متاثر کر سکتے ہیں۔
• پروسٹیٹ کینسر: خاندانی تاریخ اور مخصوص جین تغیرات، جیسے BRCA2 جین میں، پروسٹیٹ کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے میں حصہ ڈال سکتے ہیں۔
• میلنوماجلد کا کینسر، خاص طور پر میلانوما میں جینیاتی جزو ہو سکتا ہے۔ BRAF اور CDKN2A جیسے جینوں میں تغیرات میلانوما کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہیں۔
• تائرواڈ کینسر: کچھ جینیاتی سنڈروم، جیسے فیملیئل میڈولری تھائیرائیڈ کینسر، تھائیرائیڈ کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہیں۔
• سرطان خون: مختلف اقسام، بشمول دائمی مائیلوڈ لیوکیمیا (CML) اور ایکیوٹ لمفوبلاسٹک لیوکیمیا (ALL) کی جینیاتی ابتدا ہو سکتی ہے۔ کروموسومل اسامانیتا، جیسے CML میں فلاڈیلفیا کروموسوم، مثالیں ہیں۔
• لمفوما: لمفوما، بشمول ہڈکن لیمفوما اور نان ہڈکن لیمفوما، جینیاتی عوامل سے وابستہ ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، BCL2 اور MYC جیسے جینوں میں تغیرات بعض لیمفوماس میں ملوث ہوتے ہیں۔

جینیاتی جانچ کے عمل کو ڈی کوڈ کرنا 

• جینیاتی جانچ خون کے نمونے یا بعض اوقات تھوک کے نمونے سے نکالے گئے ڈی این اے پر کی جاتی ہے۔
• کینسر کی ذاتی اور خاندانی تاریخ پر منحصر ہے، کلینیکل موروثی کینسر کے سنڈروم کا شبہ ہے، اور اس سے منسلک جینوں کی جانچ یا ترتیب خاص طریقوں سے کی جاتی ہے۔ 
• اس کی جانچ 30-100 جینز کے پینل کی نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ (NGS) سے کی جا سکتی ہے۔ یہ ایک بہت ہی خصوصی ٹیسٹ ہے جس کی رپورٹ آنے میں عام طور پر 4-6 ہفتے لگتے ہیں۔

ذاتی کینسر کی دیکھ بھال: Predisposition جینز کی موجودگی اس بات کی نشاندہی کرتی ہے کہ افراد میں کینسر ہونے کا خطرہ زیادہ ہو سکتا ہے۔ جین، کینسر، عمر اور جنس کی بنیاد پر، آپ کا ڈاکٹر ذاتی نوعیت کے علاج کا منصوبہ بناتا ہے جس میں امیونو تھراپیز اور ٹارگٹڈ ادویات شامل ہیں، بہتر نتائج اور کم ضمنی اثرات فراہم کرتے ہیں۔ ایک بار جب ڈاکٹر کو پتہ چل جاتا ہے کہ فرد کو زیادہ خطرہ ہے، تو پائے جانے والے تبدیل شدہ جین کی قسم کی بنیاد پر ایک مرحلہ وار علاج کا منصوبہ بنایا جاتا ہے، جس میں شامل ہیں: 

• فعال نگرانی کے اسکینوں کے ذریعے کینسر کی اسکریننگ اور جلد پتہ لگانا: میموگرافی، ایم آر آئی، اینڈوسکوپی اور خون کے ٹیسٹ- ٹیومر مارکر (CEA، CA-125)
• کیموپریوینشن: Tamoxifen اور Aspirin جیسی دوائیوں سے کچھ کینسروں کو روکنا 
• سیسٹیمیٹک تھراپی: کچھ جینوں میں تغیر کے ساتھ کینسر کے لیے امیونو تھراپی

پیشن گوئی کی جانچ 

• صحت مند بڑھے ہوئے خاندان کے افراد پر چند ٹیسٹ کیے جاتے ہیں، بشمول بچے، بہن بھائی اور خاندان کے دیگر افراد جو صحت مند کیریئر ہو سکتے ہیں۔
• پروفیلیکٹک سرجریوں کا انتخاب کرکے جلد پتہ لگانے اور روک تھام کے اختیارات کے لیے سخت نگرانی 
• قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کی تکنیکوں کی کھوج/ تبادلہ خیال کیا جا سکتا ہے۔

 کینسر جینیات میں مستقبل

کینسر کے جینیات کے مستقبل کے لیے سائنسدانوں، معالجین اور آئی ٹی ماہرین کے درمیان تعاون ضروری ہے۔ مؤثر کینسر کی روک تھام، پتہ لگانے اور علاج کی حکمت عملی تیار کرنے کے لیے ان کی مشترکہ کوششیں ضروری ہیں۔ کینسر جینیات میں جاری تحقیق کے ذریعے کینسر کے پیچیدہ مالیکیولر انڈرپننگس کی گہری کھوج کی جا رہی ہے۔ جینیات کی پیچیدگیوں اور جدید ترین ٹکنالوجی کے استعمال کی گہری تفہیم کے ساتھ، مشترکہ کوششیں کینسر کے علاج کو تبدیل کرنے کی کوشش کرتی ہیں۔ یہ باہمی تعاون کا جذبہ انفرادی اور انتہائی موثر علاج کے راستے کھول کر مریضوں اور ان کے خاندانوں کے لیے ایک بہتر اور زیادہ پر امید مستقبل کا وعدہ کرتا ہے۔

اکثر پوچھے گئے سوالات:

1. جینیاتی مشاورت کینسر کی اسکریننگ میں کس طرح مدد کرتی ہے؟
   جینیاتی مشاورت جینیاتی عوارض سے متاثرہ یا ان کے خطرے سے دوچار افراد اور خاندانوں کو بیماری میں جینیاتی شراکت کے طبی، نفسیاتی اور خاندانی مضمرات کو سمجھنے اور ان کے مطابق ڈھالنے میں مدد کرتی ہے۔
2. کیا کینسر کی تمام اقسام موروثی ہیں؟
   نہیں، کینسر کی تمام اقسام موروثی نہیں ہوتیں۔ کینسر کی اکثریت جینیاتی اور ماحولیاتی عوامل کا مجموعہ ہوتی ہے، جیسے طرز زندگی کے انتخاب اور تمباکو، الکحل وغیرہ جیسے سرطان پیدا کرنے والے عوامل۔
3. موروثی کینسر کے خطرے کی تشخیص کیا ہے؟
   موروثی کینسر کے خطرے کی تشخیص ذاتی اور خاندانی تاریخ حاصل کرکے کی جاتی ہے جو امیجنگ اور پیتھالوجی رپورٹس کے ساتھ کینسر کی بعض اقسام کے جینیاتی رجحان کی نشاندہی کرسکتی ہے۔ 
4. کیا خون کا کینسر موروثی ہے؟
   یہ پایا گیا ہے کہ فرسٹ ڈگری کے رشتہ داروں / فوری طور پر خاندان کے افراد کو خون کے کینسر کی کچھ اقسام وراثت میں ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
5. سب سے زیادہ وراثت میں ملنے والے کینسر کیا ہیں؟
   خواتین میں چھاتی اور رحم کے کینسر، مردوں میں پروسٹیٹ اور بڑی آنت کے کینسر سب سے زیادہ وراثت میں ملنے والے کینسر ہیں۔
6. کینسر جینیاتی ہے یا نہیں؟ 
   جینیاتی عوامل کچھ کینسر کی نشوونما میں حصہ ڈال سکتے ہیں، دیگر عوامل جیسے طرز زندگی اور ماحولیاتی نمائش بھی بیماری کے آغاز میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔
7. کیا پھیپھڑوں کا کینسر موروثی ہے؟
   اگرچہ جینیاتیات پھیپھڑوں کے کینسر میں کردار ادا کر سکتے ہیں، زیادہ تر کیسز براہ راست وراثت کے بجائے سگریٹ نوشی اور ماحولیاتی عوامل سے منسوب ہیں۔
8. کیا کینسر والدین یا دادا دادی سے موروثی ہے؟
   ہاں، کینسر کا ایک موروثی جزو ہو سکتا ہے، کیونکہ والدین اور دادا دادی دونوں کی طرف سے منتقل ہونے والے جینیاتی عوامل کسی فرد کی بیماری کے لیے حساسیت میں حصہ ڈال سکتے ہیں۔

حوالہ جات:

• کینسر جینیاتی مشاورت https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/risk-assessment-pdq
• کسی کو جینیاتی مشاورت کے لیے کب بھیجا جاتا ہے؟ https://www.macmillan.org.uk/cancer-information-and-support/worried-about-cancer/causes-and-risk-factors/what-is-genetic-counselling
• ذاتی کینسر کی دیکھ بھال https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5467686