కండరాల బలహీనత / డుచెన్ కండరాల బలహీనత

కండరాల బలహీనతకు కారణాలు ఏమిటి?

• కండరాల బలహీనత (MD) కండరాలను బలోపేతం చేసే మరియు రక్షించే ప్రోటీన్‌లను ప్రభావితం చేసే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతుంది.
• MD సాధారణంగా ఒకరు లేదా ఇద్దరి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది, అయితే ఇది ఆకస్మికంగా కూడా సంభవించవచ్చు
• జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కండరాల ఫైబర్‌లలో మార్పులకు కారణమవుతాయి, ఇది కండరాల బలహీనత మరియు ప్రగతిశీల వైకల్యానికి దారితీస్తుంది

కండరాల బలహీనత యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

• మెడ, కాళ్లు, చేతులు మరియు ఇతర ప్రాంతాల కండరాలలో బలహీనత.
• నడవడం, పరిగెత్తడం, దూకడం లేదా మెట్లు ఎక్కడం కష్టం.
• DMD ఉన్న పిల్లలు ఇతర పిల్లల కంటే ఎక్కువగా పడిపోవచ్చు
• DMD ఉన్న పిల్లలు వారి కాలి వేళ్ళపై వంపు తిరిగిన దిగువ వీపుతో నడుస్తారు.(వాడ్లింగ్ నడక)
• అభ్యాసం మరియు ప్రవర్తనాపరమైన ఇబ్బందులు ఎక్కువ మంది అబ్బాయిలలో కనిపిస్తాయి
• ఊపిరితిత్తులను నిర్వహించే డయాఫ్రాగమ్ మరియు ఇతర కండరాలు బలహీనపడవచ్చు, శ్వాస తీసుకోవడం కష్టమవుతుంది.
• గుండె కండరాలు బలహీనపడవచ్చు, ఇది అలసట, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు పాదాల వాపుకు దారితీస్తుంది.
• విజిల్ లేదా కళ్ళు మూసుకోలేకపోవడం, నాలుక మరియు ముంజేయి కండరాలు విస్తరించడం, కీళ్ల సంకోచాలు మరియు పార్శ్వగూనితో సహా ముఖ బలహీనత.

డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

• ఎగువ కాళ్లు, పెల్విక్, పై చేతులు మరియు భుజం కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత.
• కొన్ని ప్రాంతాల్లో అసమానంగా స్థూలమైన కండరాలు (సూడోహైపెర్ట్రోఫీ).
• కూర్చోవడం లేదా నిలబడటం కష్టం, కాలి నడవడం, నడక నడక మరియు తరచుగా పడిపోవడంతో అభివృద్ధి ఆలస్యం అవుతుంది.
• గోవర్ యొక్క గుర్తు సాధారణంగా DMD ఉన్న పిల్లలలో గుర్తించబడుతుంది (కూర్చున్న స్థానం నుండి పైకి లేవడం కష్టం.)
• పసిపిల్లలు మరియు చిన్న పిల్లలలో ఇబ్బందికరమైన మరియు అసాధారణ కదలికలు.
• వెన్నెముక వక్రత (స్కోలియోసిస్ లేదా లార్డోసిస్)
• తగ్గిన ఎముక సాంద్రత పగుళ్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది (తుంటి, వెన్నెముక)
• తేలికపాటి నుండి మితమైన పురోగతి లేని మేధో బలహీనత.
• అభ్యాస వైకల్యాలు, శ్రద్ధ లోపాలు లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ రుగ్మతలు కొంతమంది పిల్లలలో కనిపిస్తాయి
• గుండె మరియు శ్వాసకోశ కండరాలను ప్రభావితం చేసే కార్డియో-పల్మనరీ సమస్యలు టీనేజ్ చివరిలో కనిపిస్తాయి

డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD)ని ఎలా నిర్ధారించాలి?

క్షుణ్ణమైన క్లినికల్ మూల్యాంకనం, వివరణాత్మక రోగి చరిత్ర మరియు పరమాణు జన్యు పరీక్షలతో సహా వివిధ రకాల ప్రత్యేక పరీక్షల ఆధారంగా DMD నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

రక్త పరీక్షలు కండరాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు అసాధారణంగా అధిక స్థాయిలో కనిపించే ఎంజైమ్ అయిన క్రియేటిన్ కినేస్ (CK) యొక్క ఎలివేటెడ్ స్థాయిలను బహిర్గతం చేయవచ్చు. ఎలివేటెడ్ CK స్థాయిలను గుర్తించడం కండరాలు దెబ్బతిన్నట్లు లేదా ఎర్రబడినట్లు నిర్ధారిస్తుంది కానీ DMD నిర్ధారణను నిర్ధారించలేము.

ప్రత్యేక రక్త పరీక్షలు (ఉదా, క్రియేటిన్ కినేస్) కండరాలలో (ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ) కొన్ని ప్రొటీన్‌ల ఉనికిని మరియు స్థాయిలను అంచనా వేసేందుకు ఉపయోగిస్తారు.

పరమాణు జన్యు పరీక్షలు DMD జన్యువులో వ్యాధిని కలిగించే వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి DNA పరీక్షను కలిగి ఉంటుంది.

బయాప్సి జన్యు పరీక్షలు సమాచారంగా లేకుంటే సూచించబడుతుంది. ఇది కణాలు మరియు కండరాల ఫైబర్‌లలో ఏదైనా హిస్టోపాథలాజికల్ మార్పులను కనుగొనడానికి ప్రభావితమైన కండరాల కణజాలం యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు మరియు మైక్రోస్కోపిక్ పరీక్ష (బయాప్సీ) కలిగి ఉంటుంది.

ప్రత్యేక కండరాల బయాప్సీ: కొన్ని సందర్భాల్లో, కణాలలో నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ల ఉనికిని మరియు స్థాయిలను నిర్ణయించగల కండరాల బయాప్సీ నమూనాలపై ప్రత్యేక పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు.

యాంటీబాడీ పరీక్ష: ఇమ్యునోస్టెయినింగ్, ఇమ్యునోఫ్లోరోసెన్స్ లేదా వెస్ట్రన్ బ్లాట్ (ఇమ్యునోబ్లోట్) వంటి వివిధ పద్ధతులను ఉపయోగించవచ్చు. ఈ పరీక్షలలో డిస్ట్రోఫిన్ వంటి కొన్ని ప్రొటీన్‌లకు ప్రతిస్పందించే కొన్ని యాంటీబాడీల ఉపయోగం ఉంటుంది.