தேர்ந்தெடு பக்கம்

வலது நோய்க்குறி

ரெட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக குழந்தைகளை, குறிப்பாக பெண் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. இது பொதுவாக ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது சாதாரண மூளை வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கிறது. ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் நடப்பது, பேசுவது மற்றும் சாப்பிடுவதில் சவால்களை சந்திக்கின்றனர், பொதுவாக ஆறு மாத வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றும். சில அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் குறையக்கூடும் என்றாலும், ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு அவர்களின் மோட்டார், அறிவாற்றல் மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்களை நிர்வகிக்க வாழ்நாள் முழுவதும் கவனிப்பும் ஆதரவும் தேவை.

ரெட் நோய்க்குறியின் நிலைகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

நிலை 1: இந்த நிலை 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் ஏற்படும் தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் மோசமான தசை தொனியால் குறிக்கப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கு கண் தொடர்பு கொள்வதில் சிரமம் இருக்கலாம், ஊர்ந்து செல்வதில் தாமதம் ஏற்படலாம் மற்றும் உணவளிப்பதில் சவால்களை சந்திக்க நேரிடும்.

நிலை 2: இந்தக் கட்டத்தில் ஒன்று முதல் நான்கு வயது வரையிலான குழந்தைகள் கைதட்டல் போன்ற செயல்களைத் திரும்பத் திரும்பச் செய்து பேசும் திறனை இழக்க நேரிடும். குழந்தை சமூகமயமாக்கலில் ஆர்வமின்மை போன்ற ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தக்கூடும். வளர்ச்சிக் கோளாறின் இந்த கட்டத்தில் வலிப்புத்தாக்கங்கள் எப்போதாவது தொடங்கலாம், இதன் விளைவாக தலைகள் சிறியதாகிவிடும்.

நிலை 3: இந்த நிலை சமூக தொடர்புகளில் சிறிது அதிகரிப்பு, மோட்டார் செயல்பாடுகளில் முன்னேற்றம் மற்றும் பேசும் திறன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது நிலைப்படுத்தல் நிலை, போலி-நிலையான நிலை அல்லது பீடபூமி நிலை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், அவர்கள் சுவாசப் பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்ளக்கூடும் மற்றும் இன்னும் வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவிக்கலாம்.

நிலை 4: 10 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகள் இந்த நிலையை கடந்து செல்கிறார்கள், அங்கு அவர்களின் அறிவாற்றல் திறன்கள் பராமரிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் அவர்களின் மோட்டார் திறன்கள் மோசமடைகின்றன, மேலும் அவர்களால் நடக்க முடியாது. மேலும், இந்த கட்டத்தில் முதுகெலும்பு வளைவு வளர்ச்சி (இடது அல்லது வலதுபுறம்), இல்லையெனில் ஸ்கோலியோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதைக் காணலாம்.

காரணங்கள்

மூளை வளர்ச்சிக்குத் தேவையான புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதற்கான தகவல்களைக் கொண்ட X குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் ரெட் ஏற்படுவதாகக் கருதப்பட்டாலும், இந்த மரபணு மாறுபாடுகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை அல்ல, மேலும் அவை தன்னிச்சையாகவோ அல்லது சீரற்றதாகவோ எழக்கூடும் என்பதால் அது குடும்பங்களில் இயங்காது. பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், ஆண்களை விட அவர்களுக்கு ரெட் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்பது தெளிவாகிறது. உங்கள் மூளை செல்களில் நரம்பு சமிக்ஞைக்கு MECP2 புரதம் மிக முக்கியமானது; எனவே, இந்த மரபணுவில் அல்லது CDJK5 மற்றும் FOXG1 போன்ற சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு மூளையின் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கக்கூடும்.

சிகிச்சை

சிகிச்சையில் வலிப்புத்தாக்கங்கள், இரைப்பை குடல் பிரச்சினைகள் போன்றவற்றுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சில மருந்துகளுடன் உடல், தொழில்சார் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையும் அடங்கும்.

பேச்சு மொழி சிகிச்சை மூலம், படப் பலகைகள் அல்லது காட்சி உதவிகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் குழந்தையின் தொடர்புத் திறன்கள் மேம்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் அவை கண் தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்புகளைப் பராமரிக்க உதவுகின்றன.

ஸ்கோலியோசிஸைக் குறைக்க அவர்களுக்கு உட்கார்ந்த தோரணைகளைக் கற்பித்தல், தசை விறைப்பு மற்றும் இயக்கம் தொடர்பான சிக்கல்களை மேம்படுத்துதல் மற்றும் வலி மற்றும் அசௌகரியத்தைக் குறைக்க பிசியோதெரபி சேவைகளுடன் ஊன்றுகோல் அல்லது வாக்கர்ஸ் போன்ற உதவி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல் ஆகியவை உடல் சிகிச்சையில் அடங்கும்.

தொழில் சிகிச்சை பெறும் குழந்தைகள், மீண்டும் மீண்டும் கை அல்லது கால் அசைவுகளைத் தவிர்ப்பதன் மூலமும், தங்கள் கைகளை வேண்டுமென்றே பயன்படுத்துவதன் மூலமும், சரியான முறையில் உடை உடுத்தி சாப்பிடும் திறனை மீண்டும் பெறலாம். தேவைப்பட்டால், இந்த மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் அசைவுகளை நிர்வகிக்க ஸ்பிளிண்ட்களைப் பயன்படுத்தலாம்.

எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, சத்தான உணவு மன, உடல் மற்றும் ஒட்டுமொத்த நல்வாழ்வுக்கு மிகவும் முக்கியமானது. எனவே, தேவையான மருந்துகள் மற்றும் மேலே விவரிக்கப்பட்ட பல்வேறு முறைகளுக்கு கூடுதலாக, குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்க அவர்களுக்கு நன்கு சீரான உணவை வழங்குவது அவசியம்.

ரெட் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு இருக்கும் என்பதை கணிப்பது கடினம், ஏனெனில் அது அந்த நிலையின் தீவிரம் மற்றும் பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. சில புள்ளிவிவரங்கள் அவர்கள் 40 மற்றும் 50 வயது வரை வாழக்கூடும் என்றும் சரியான ஆதரவு மற்றும் கவனிப்புடன் நீண்ட காலம் வாழக்கூடும் என்றும் குறிப்பிடுகின்றன. கூடுதலாக, ரெட் நோய்க்குறியுடன் வாழும் அத்தகைய குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை முன்கூட்டியே கண்டறிவது மேம்படுத்தும்.

மருத்துவர் அவதாரம்

ஏதேனும் மருத்துவ உதவி வேண்டுமா?

எங்கள் சுகாதார நிபுணர்களிடம் பேசுங்கள்!

ஒரு சந்திப்பை பதிவு செய்யவும்
2 நிமிடங்களில்