நேரடி அரட்டை
தேர்ந்தெடு பக்கம்
யசோதா மருத்துவமனைகள் > நோய்கள் மற்றும் சிகிச்சைகள் > நரம்பியல் மற்றும் நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை > தசைநார் சிதைவு / டுசென்னே தசைநார் சிதைவு

தசைநார் சிதைவு / டுசென்னே தசைநார் சிதைவு

காரணங்கள், வகைகள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்கள்

தசைநார் சிதைவு நோய் என்றால் என்ன?

தசைநார் சிதைவு (MD) என்பது அரிதான, மரபணு நோயின் ஒரு குழு ஆகும், இது முற்போக்கான தசை பலவீனம், தசை இழப்பு மற்றும் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. MD என்பது எலும்பு மற்றும் இதய தசைகளை பாதிக்கும் ஒரு நாள்பட்ட, தொற்றாத நோயாகும். இது எந்த வயதிலும் வெளிப்படும், ஆனால் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. நோயின் வகை மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்து நிலையின் முன்னேற்றம் மாறுபடும்.

டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி

தசைநார் சிதைவுக்கான காரணங்கள் என்ன?

  • தசைநார் சிதைவு (MD) மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இது தசைகளை வலுப்படுத்தும் மற்றும் பாதுகாக்கும் புரதங்களை பாதிக்கிறது.
  • MD பொதுவாக ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது, ஆனால் அது தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படலாம்
  • மரபணு மாற்றங்கள் தசை நார்களில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன, இது தசை பலவீனம் மற்றும் முற்போக்கான இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது

தசைநார் சிதைவின் வகைகள் யாவை?

  • டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (DMD): குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவான வகை தசைநார் சிதைவு, இது தசைநார் சிதைவின் விரைவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது தசை வலிமையை இழக்க வழிவகுக்கிறது, இதனால் பெரும்பாலான குழந்தைகள் 12 வயதிற்குள் நடக்க முடியாது.
  • பெக்கர் தசைநார் சிதைவு (BMD): டிஎம்டியை விட குறைவான பொதுவானது, மற்றும் பிஎம்டி மிகவும் மெதுவாக முன்னேறுகிறது மற்றும் பொதுவாக ஆண் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக 5 முதல் 15 வயதுக்குள் தோன்றும்
  • மயோடோனிக் தசைநார் சிதைவு: சுருக்கங்களைத் தொடர்ந்து தசைகளை தளர்த்த இயலாமையால் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முகம் மற்றும் கழுத்து தசைகள் பொதுவாக முதலில் பாதிக்கப்படும்.
  • தொலைதூர தசைநார் சிதைவு: கைகள், கால்கள், கீழ் கால்கள் மற்றும் முன்கைகளில் உள்ள தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. இது பொதுவாக 40 முதல் 60 வயதிற்குள் காணப்படும் தசை பலவீனம் மற்றும் டிஸ்டிராபியின் தாமதமாகத் தொடங்கும் வகையாகும்.
  • Emery-Dreifuss தசைநார் சிதைவு: இந்த வகை டிஸ்டிராபியில், தசை பலவீனம் மற்றும் மூட்டுச் சுருக்கங்கள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திற்கும் பதின்ம வயதினருக்கும் இடைப்பட்ட வயதுக் குழுக்களில் காணப்படுகின்றன.
  • ஃபேசியோஸ்காபுலோஹுமரல் தசைநார் சிதைவு (FSHD): தசை பலவீனம் மற்றும் தசை திசு இழப்பு ஆகியவற்றுடன், பெரும்பாலான FSHD நோயாளிகள் அதிக அதிர்வெண் செவிப்புலன் இழப்பு மற்றும் ரெட்டினோவாஸ்குலோபதி ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த வகை டிஸ்டிராபி பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலும் முதிர்வயது தொடக்கத்திலும் காணப்படுகிறது

தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகள் என்ன?

  • கழுத்து, கால்கள், கைகள் மற்றும் பிற பகுதிகளின் தசைகளில் பலவீனம்.
  • நடப்பதில், ஓடுவதில், குதிப்பதில் அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமம்.
  • DMD உடைய குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளை விட அதிகமாக விழலாம்
  • டிஎம்டி கொண்ட குழந்தைகள் தங்கள் கால்விரல்களின் மேல் வளைந்த கீழ் முதுகில் நடக்கிறார்கள்.(நடை நடை)
  • கற்றல் மற்றும் நடத்தை சிக்கல்கள் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான சிறுவர்களில் காணப்படுகின்றன
  • நுரையீரலை இயக்கும் உதரவிதானம் மற்றும் பிற தசைகள் வலுவிழந்து, சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
  • இதய தசை வலுவிழந்து, சோர்வு, மூச்சுத் திணறல் மற்றும் கால்களில் வீக்கம் ஏற்படலாம்.
  • விசில் அல்லது கண்களை மூட இயலாமை, நாக்கு மற்றும் முன்கை தசைகள் பெரிதாகி, மூட்டு சுருக்கங்கள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் உட்பட முக பலவீனம்.
மேலும் அறிய விரும்புகிறீர்களா? இப்போதே எங்களை அழைக்கவும்!

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (DMD) என்றால் என்ன?

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (டிஎம்டி) என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள டிஎம்டி மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு அரிய தசைக் கோளாறு ஆகும். டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் (டிஎம்டி) காரணம் எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள டிஎம்டி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு மற்றும் பெரும்பாலும் கருப்பையில் உள்ள ஆண் கருவை பாதிக்கிறது. இந்த மரபணு டிஸ்ட்ரோபின் எனப்படும் புரதத்தின் உற்பத்தியை ஒழுங்குபடுத்துகிறது, இது எலும்பு மற்றும் இதய தசை செல்களின் மென்படலத்தின் உள் பக்கத்தில் காணப்படுகிறது. தசை செல்களின் சவ்வை பராமரிப்பதில் டிஸ்ட்ரோபின் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. எனவே, டிஸ்ட்ரோபின் எனப்படும் புரதத்தில் ஏற்படும் இடையூறு தசை செல்களை பாதிக்கிறது, இது உயிரணுக்களுக்குள் அட்ரோபிக் மற்றும் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. டிஎம்டி என்பது பொதுவாக மூன்று முதல் ஆறு வயது வரையிலான குழந்தைகளில் காணப்படும் ஒரு வகை தசை நோய்.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் (DMD) அறிகுறிகள் என்ன?

  • மேல் கால்கள், இடுப்பு, மேல் கைகள் மற்றும் தோள்பட்டை தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் சிதைவு.
  • சில பகுதிகளில் விகிதாசாரமாக பருமனான தசைகள் (சூடோஹைபர்டிராபி).
  • உட்கார்ந்து அல்லது நிற்பதில் சிரமம், கால்விரல் நடப்பது, தள்ளாடும் நடை, அடிக்கடி விழுதல் போன்றவற்றால் வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
  • டிஎம்டி உள்ள குழந்தைகளில் கோவரின் அறிகுறி பொதுவாக கவனிக்கப்படுகிறது (உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து எழும்புவதில் சிரமம்.)
  • குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளில் மோசமான மற்றும் அசாதாரண அசைவுகள்.
  • முதுகெலும்பின் வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது லார்டோசிஸ்)
  • எலும்பு அடர்த்தி குறைவதால் எலும்பு முறிவுகள் (இடுப்பு, முதுகுத்தண்டு) ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கும்
  • லேசான முதல் மிதமான முற்போக்கான அறிவுசார் குறைபாடு.
  • கற்றல் குறைபாடுகள், கவனக்குறைவுகள் அல்லது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் சில குழந்தைகளில் காணப்படுகின்றன
  • இதயம் மற்றும் சுவாச தசைகளை பாதிக்கும் கார்டியோ-நுரையீரல் சிக்கல்கள் பதின்ம வயதின் பிற்பகுதியில் காணப்படுகின்றன

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் (DMD) மருத்துவ அம்சங்கள் என்ன?

மருத்துவ பரிசோதனையின் போது கவனிக்கப்படும் சில பொதுவான மருத்துவ அம்சங்களில் சில:

  • நெருங்கிய தசை பலவீனம்
  • தாமதமான வளர்ச்சி மைல்கற்கள்
  • கால்விரல் நடை & துள்ளல் நடை
  • விரிவாக்கப்பட்ட கன்று தசைகள்
  • ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது லார்டோசிஸ்
  • கவனம் பற்றாக்குறை மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள்
மேலும் அறிய விரும்புகிறீர்களா? இப்போதே எங்களை அழைக்கவும்!

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவை (டிஎம்டி) கண்டறிவது எப்படி?

ஒரு முழுமையான மருத்துவ மதிப்பீடு, விரிவான நோயாளி வரலாறு மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு சோதனைகள் உட்பட பல்வேறு சிறப்பு சோதனைகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் டிஎம்டி நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

இரத்த சோதனைகள் கிரியேட்டின் கைனேஸின் (CK) உயர்ந்த அளவுகளை வெளிப்படுத்தலாம், இது தசை சேதமடையும் போது அசாதாரணமாக அதிக அளவில் காணப்படும் ஒரு நொதியாகும். உயர்த்தப்பட்ட CK அளவைக் கண்டறிதல் தசை சேதமடைந்துள்ளது அல்லது வீக்கமடைந்துள்ளது என்பதை உறுதிப்படுத்த முடியும், ஆனால் DMD இன் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியாது.

சிறப்பு இரத்த பரிசோதனைகள் (எ.கா., கிரியேட்டின் கைனேஸ்) தசையில் சில புரதங்களின் இருப்பு மற்றும் அளவை மதிப்பிடும் (இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி) பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மூலக்கூறு மரபணு சோதனைகள் டிஎம்டி மரபணுவில் நோயை உண்டாக்கும் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண டிஎன்ஏ பரிசோதனையை உள்ளடக்கியது.

பயாப்ஸி மரபணு சோதனைகள் தகவல் இல்லை என்றால் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. செல்கள் மற்றும் தசை நார்களுக்குள் ஏதேனும் ஹிஸ்டோபோதாலஜிக்கல் மாற்றங்களைக் கண்டறிய, பாதிக்கப்பட்ட தசை திசுக்களின் அறுவை சிகிச்சை நீக்கம் மற்றும் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை (பயாப்ஸி) ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

சிறப்பு தசை பயாப்ஸி: சில சந்தர்ப்பங்களில், உயிரணுக்களுக்குள் உள்ள குறிப்பிட்ட புரதங்களின் இருப்பு மற்றும் அளவை தீர்மானிக்கக்கூடிய தசை பயாப்ஸி மாதிரிகளில் ஒரு சிறப்பு சோதனை செய்யப்படலாம்.

ஆன்டிபாடி சோதனை: இம்யூனோஸ்டைனிங், இம்யூனோஃப்ளோரெசன்ஸ் அல்லது வெஸ்டர்ன் பிளட் (இம்யூனோபிளாட்) போன்ற பல்வேறு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தலாம். இந்த சோதனைகள் டிஸ்ட்ரோபின் போன்ற சில புரதங்களுக்கு வினைபுரியும் சில ஆன்டிபாடிகளின் பயன்பாட்டை உள்ளடக்கியது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கான (டிஎம்டி) சிகிச்சை என்ன?

டிஎம்டிக்கு குணப்படுத்தும் சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், சிகிச்சைகள் அறிகுறி நிவாரணத்தை இலக்காகக் கொண்டுள்ளன, இது தனிப்பட்ட நிலைக்கு குறிப்பிட்டது. டிஎம்டிக்கு, சிகிச்சை எப்போதும் அறிகுறி மற்றும் ஆதரவாக இருக்கும். இருப்பினும், மேம்பட்ட மருத்துவ கண்டறியும் தொழில்நுட்பம் இருப்பதால், இப்போது அதை அறிய முடியுமா?

  • கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் DMD உடைய நபர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு தரநிலையாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
  • இந்த மருந்துகள் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் தசை பலவீனத்தின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்க உதவுகின்றன மற்றும் 2-3 ஆண்டுகள் ஆம்புலேஷன் இழப்பை தாமதப்படுத்துகின்றன.
  • உடல் சிகிச்சை மற்றும் பயிற்சிகள் தசை வலிமையை உருவாக்கவும், சுருக்கங்களைத் தடுக்கவும் உதவுகின்றன.
  • சுருக்கங்கள் அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ் சிகிச்சைக்காக சில நோயாளிகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
  • சுருக்கங்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க பிரேஸ்கள் பயன்படுத்தப்படலாம்.
  • பிரேஸ்கள், பிரேஸ்கள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற இயந்திர உதவிகள் நடைபயிற்சிக்கு உதவும்
  • டிஎம்டி நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் இதய ஈடுபாட்டின் சாத்தியக்கூறுகளை தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டும்.
  •  சுவாசக் கோளாறுகள் சில சமயங்களில் கடுமையானதாகி, சுவாசிக்க உதவுவதற்கு வென்டிலேட்டர் தேவை.
  • மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது, குறிப்பாக இந்த டிஎம்டி மரபணுவைக் கொண்ட குடும்பங்களில்.

இந்த மரபணுவைச் சுமந்து செல்லும் இந்தக் குடும்பங்களில் உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்கள், டிஎம்டி மரபணுவைக் கண்டறிந்து, தகவலறிந்த முடிவெடுக்க அம்னியோசென்டெசிஸ் & கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சிவிஎஸ்) போன்ற முழுமையான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம்.

மேலும் அறிய விரும்புகிறீர்களா? இப்போதே எங்களை அழைக்கவும்!
புத்தக மருத்துவர் நியமனம்

புத்தக நியமனம்
டாக்டர் நியமனத்தை ஆன்லைனில் பதிவு செய்யுங்கள்

ஆன்லைன் வீடியோ ஆலோசனை
சுகாதார தொகுப்புகள்

சுகாதார தொகுப்புகள்
மருத்துவர் அவதாரம்

ஏதேனும் மருத்துவ உதவி வேண்டுமா?

எங்கள் சுகாதார நிபுணர்களிடம் பேசுங்கள்!

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

    டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (டிஎம்டி) காரணமாக ஏற்படும் தசை பலவீனம் மற்றும் தசை இழப்பு ஆகியவை மீள முடியாதவை, தற்போது, ​​அறிகுறி மற்றும் ஆதரவான சிகிச்சைகள் மட்டுமே உள்ளன. இருப்பினும், டிஎம்டிக்கு காரணமான குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவது முக்கியமானது. டிஎம்டியின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்கள், எதிர்கால சந்ததியினரைப் பற்றிய தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்கவும், பரவும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த ஊக்குவிக்கப்படுகின்றனர்.

    டிஎம்டியை நிர்வகிப்பதற்கான சிகிச்சையானது அறிகுறி மற்றும் ஆதரவாக மட்டுமே உள்ளது, பிராந்தியம் மற்றும் நிலையின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து முற்றிலும் மாறுபடும், மேலும் விசாரணைகளுடன் ஒரு நிபுணரால் முழுமையான பரிசோதனைக்குப் பிறகு சிகிச்சைத் திட்டம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

    தசைச் சிதைவு முதன்மையாக தசைச் செயல்பாட்டிற்குத் தேவையான புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களில் உள்ள மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, டிஎம்டி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு ஏற்படுகிறது, இது தசை வலிமை மற்றும் ஒருமைப்பாட்டை பராமரிக்க உதவும் புரதமான டிஸ்ட்ரோபின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது.

    தசைநார் சிதைவு முதன்மையாக எலும்பு தசைகளை பாதிக்கிறது, இது முற்போக்கான பலவீனம் மற்றும் விரயத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. குறைக்கப்பட்ட எலும்பு அடர்த்தி காணப்படுகிறது, இது அடிக்கடி எலும்பு முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இதயம் மற்றும் சுவாச தசைகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, இது ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படாவிட்டால் கடுமையான உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

    டிஎம்டி மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படுவதைத் தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை மூலம் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவை (டிஎம்டி) தடுப்பதற்கான ஒரே வழி. ஆரம்பகால கர்ப்ப காலத்தில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையானது எதிர்கால சந்ததியினருக்கு இந்த கோளாறை கடத்தும் அபாயத்தை கண்டறிய உதவும். டிஎம்டியை குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சரியான நேரத்தில் தலையீடு ஆகியவை அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதிலும் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதிலும் குறிப்பிடத்தக்க பங்கை வகிக்க முடியும்.

ஒரு சந்திப்பை பதிவு செய்யவும்
2 நிமிடங்களில்