මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි / ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි

මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි ඇතිවීමට හේතු මොනවාද?

• මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි (MD) ඇතිවන්නේ මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරන සහ ආරක්ෂා කරන ප්‍රෝටීන වලට බලපාන ජාන විකෘති නිසාය.
• MD සාමාන්‍යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගෙන් හෝ දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වේ, නමුත් එය ස්වයංසිද්ධව ද ඇති විය හැක.
• ජාන විකෘති හේතුවෙන් මාංශ පේශි තන්තු වල වෙනස්කම් ඇති වන අතර එමඟින් මාංශ පේශි දුර්වලතාවයට හා ප්‍රගතිශීලී ආබාධිතභාවයට හේතු වේ.

මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

• බෙල්ල, කකුල්, අත් සහ අනෙකුත් ප්‍රදේශවල මාංශ පේශි දුර්වල වීම.
• ඇවිදීම, දිවීම, පැනීම හෝ පඩිපෙළ නැගීමේදී ඇතිවන අපහසුතාව.
• DMD ඇති දරුවන් අනෙක් දරුවන්ට වඩා වැටීමට ඉඩ ඇත.
• DMD ඇති දරුවන් ආරුක්කු පහළ පිටුපසක් සහිතව ඇඟිලි මත ඇවිදිති. (waddling gait)
• බලපෑමට ලක් වූ පිරිමි ළමයින්ගෙන් බහුතරයක් තුළ ඉගෙනීමේ සහ හැසිරීම් ගැටළු දක්නට ලැබේ.
• පෙනහළු ක්‍රියාත්මක කරන ප්‍රාචීරය සහ අනෙකුත් මාංශ පේශි දුර්වල විය හැකි අතර, හුස්ම ගැනීමට අපහසු වේ.
• හෘද පේශි දුර්වල විය හැකි අතර, එය තෙහෙට්ටුව, හුස්ම හිරවීම සහ පාද ඉදිමීමට හේතු විය හැක.
• මුහුණේ දුර්වලතාවය, විස්ල් කිරීමට හෝ ඇස් වසා ගැනීමට නොහැකි වීම, දිව සහ නළල මාංශ පේශි විශාල වීම, සන්ධි හැකිලීම් සහ ස්කෝලියෝසිස් ඇතුළු.

ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි (DMD) හි රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

• ඉහළ කකුල්, ශ්‍රෝණි ප්‍රදේශය, ඉහළ අත් සහ උරහිස් මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය සහ ක්ෂය වීම.
• සමහර ප්‍රදේශවල අසමාන ලෙස විශාල මාංශ පේශි (ව්‍යාජ අධි රුධිර පීඩනය).
• වාඩි වීමට හෝ සිටගෙන සිටීමට අපහසු වීම, ඇඟිලි ඇවිදීම, ඇවිදින ඇවිදීම සහ නිතර වැටීම් වැනි සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්.
• ගෝවර්ගේ රෝග ලක්ෂණය සාමාන්‍යයෙන් DMD (වාඩි වී සිටින ස්ථානයෙන් නැගිටීමේ අපහසුතාව) ඇති දරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ.
• කුඩා දරුවන්ගේ සහ කුඩා දරුවන්ගේ අපහසු සහ අසාමාන්‍ය චලනයන්.
• කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රතාවය (ස්කෝලියෝසිස් හෝ ලෝඩෝසිස්)
• අස්ථි ඝනත්වය අඩුවීම නිසා අස්ථි බිඳීම් (උකුල්, කොඳු ඇට පෙළ) ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වේ.
• මෘදු සිට මධ්‍යස්ථ දක්වා ප්‍රගතිශීලී නොවන බුද්ධිමය දුර්වලතා.
• ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, අවධානය අඩුවීම හෝ ඔටිසම් වර්ණාවලී ආබාධ දරුවන් කිහිප දෙනෙකු තුළ දක්නට ලැබේ.
• හදවතට සහ ශ්වසන මාංශ පේශිවලට බලපාන හෘද-පෙනහළු සංකූලතා නව යොවුන් වියේ පසුකාලීනව දක්නට ලැබේ.

ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි (DMD) හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?

DMD රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ සම්පූර්ණ සායනික ඇගයීමක්, සවිස්තරාත්මක රෝගී ඉතිහාසයක් සහ අණුක ජාන පරීක්ෂණ ඇතුළු විවිධ විශේෂිත පරීක්ෂණ මත ය.

රුධිර පරීක්ෂණ මගින් මාංශ පේශි වලට හානි වූ විට අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ මට්ටමක පවතින එන්සයිමයක් වන ක්‍රියේටීන් කයිනාස් (CK) හි ඉහළ මට්ටම් අනාවරණය විය හැකිය. ඉහළ CK මට්ටම් හඳුනා ගැනීමෙන් මාංශ පේශි වලට හානි සිදුවී ඇති බව හෝ දැවිල්ල ඇති බව තහවුරු කළ හැකි නමුත් DMD රෝග විනිශ්චය තහවුරු කළ නොහැක.

මාංශ පේශිවල ඇතැම් ප්‍රෝටීන වල පැවැත්ම සහ මට්ටම් (ප්‍රතිශක්තිකරණ රසායන විද්‍යාව) තක්සේරු කරන විශේෂිත රුධිර පරීක්ෂණ (උදා: ක්‍රියේටීන් කයිනාස්) භාවිතා කරනු ලැබේ.

අණුක ජාන පරීක්ෂණවලට DMD ජානයේ රෝග ඇති කරන ප්‍රභේද හඳුනා ගැනීම සඳහා DNA පරීක්ෂාව ඇතුළත් වේ.

ජාන පරීක්ෂණ තොරතුරු සපයන්නේ නැත්නම් ජෛව පරීක්ෂාව දක්වනු ලැබේ. මෙයට ශල්‍යකර්මයෙන් ඉවත් කිරීම සහ බලපෑමට ලක් වූ මාංශ පේශි පටක අන්වීක්ෂීය පරීක්ෂණය (බයොප්සි) ඇතුළත් වන අතර එමඟින් සෛල හා මාංශ පේශි තන්තු තුළ ඇති හිස්ටෝපාතික වෙනස්කම් සොයා ගැනීමට හැකි වේ.

විශේෂිත මාංශ පේශි ජෛව පරීක්ෂණය: සමහර අවස්ථාවලදී, සෛල තුළ නිශ්චිත ප්‍රෝටීන වල පැවැත්ම සහ මට්ටම් තීරණය කළ හැකි මාංශ පේශි ජෛව පරීක්ෂණ සාම්පල මත විශේෂිත පරීක්ෂණයක් සිදු කළ හැකිය.

ප්‍රතිදේහ පරීක්ෂාව: ප්‍රතිශක්තිකරණ වර්ණ ගැන්වීම, ප්‍රතිශක්තිකරණ ප්‍රතිදීප්තතාව හෝ වෙස්ටර්න් බ්ලොට් (ඉමියුනොබ්ලොට්) වැනි විවිධ ශිල්පීය ක්‍රම භාවිතා කළ හැකිය. මෙම පරීක්ෂණවලට ඩිස්ට්‍රොෆින් වැනි ඇතැම් ප්‍රෝටීන වලට ප්‍රතික්‍රියා කරන ඇතැම් ප්‍රතිදේහ භාවිතා කිරීම ඇතුළත් වේ.