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Fibrose Cística

Causas, sintomas, complicações, diagnóstico, tratamentos

O que é fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética progressiva que causa a produção de muco espesso no corpo, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestivo. A fibrose cística pode afetar, em particular, os pulmões, o pâncreas, o fígado, a vesícula biliar e os intestinos. Outros sistemas orgânicos afetados são o sistema geniturinário e o sistema reprodutor.

Em indivíduos saudáveis, os fluidos secretados, como suor, muco e sucos digestivos, são finos e fluidos. Em pacientes com fibrose cística, o fluido é pegajoso e espesso. Como resultado, os tubos e ductos desses órgãos ficam obstruídos.
O que é fibrose cística?

Quais são as causas da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética. O gene CTFR, localizado no cromossomo 7, controla o movimento de sais (sódio/cloreto), regulando assim o movimento da água e a consistência das secreções dessas células.

A mutação desse gene predispõe à má circulação de sal e água através das células, causando o espessamento do muco. O muco espessado ao longo do revestimento dos ductos exócrinos e do lúmen é a manifestação característica da fibrose cística.

A fibrose cística é uma doença genética que frequentemente passa de uma geração para outra. A criança só pode sofrer de fibrose cística se receber um erro genético do pai e da mãe. Caso a criança receba um gene defeituoso de apenas um dos pais, ela será portadora sem qualquer manifestação clínica. Os portadores do gene podem transmitir a doença aos seus filhos.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

A fibrose cística afeta múltiplos órgãos, portanto, os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa, dependendo do sistema orgânico envolvido. Estes incluem:

  • Infecções pulmonares frequentes
  • Tosse persistente e chiado no peito com muco espesso
  • Infertilidade em pacientes do sexo masculino. Pacientes do sexo feminino apresentam muco cervical espesso, dificultando a concepção.
  • Grande apetite, mas baixo ganho de peso; desnutrição
  • Constipação grave; evacuações volumosas, odoríferas e gordurosas
  • Fezes pegajosas com cheiro ruim
  • Suor muito salgado
  • Chiado ou falta de ar

Quais são as complicações da fibrose cística?

Sistema respiratório:

  • Pólipos nasais e sinusite
  • Produção de sangue ao tossir
  • Pneumonia recorrente ou infecções respiratórias
  • Doença pulmonar obstrutiva (enfisema)
  • Congestão nasal crônica e infecções

Sistema digestivo:

  • Diabetes
  • pancreatite
  • Síndrome de obstrução intestinal distal (DIOS)
  • Cálculos biliares
  • Doenças hepáticas
  • Prolapso retal

O afinamento dos ossos e a infecção cruzada (possibilidade de adquirir infecções de outras pessoas ou transferir infecções para outras pessoas) são outras complicações comumente observadas na fibrose cística.

Quais são as precauções para pacientes com fibrose cística?

Pessoas com fibrose cística precisam de alto nível de atenção e cuidado. As mudanças no estilo de vida para pacientes com fibrose cística visam prevenir infecções e melhorar a saúde pulmonar e geral. Algumas recomendações incluem:

  • Evitar exposição à poeira, fumaça, produtos químicos nocivos etc.
  • Garantir a ingestão adequada de líquidos
  • Praticar atividade física conforme orientação do médico assistente
  • Limpeza regular do muco das vias aéreas para evitar o bloqueio
  • Ter uma dieta saudável e nutritiva
  • Suplementos de sal em climas quentes; pacientes com fibrose cística consomem sais mais rápido do que indivíduos normais.Precauções para Pacientes com Fibrose Cística

Como a fibrose cística é diagnosticada?

Dependendo do sistema orgânico afetado, os especialistas envolvidos, ou seja, pediatraspneumologistasgastroenterologistas or médicos pode diagnosticar a condição.

O médico realiza os seguintes exames para diagnosticar a fibrose cística:

- Histórico médico
- Exame físico
- Testes

  • Teste de suor para determinar o teor de sal no suor
  • Teste de triagem para verificar os níveis da substância química tripsinogênio imunorreativo (IRT)
  • Teste genético para confirmar o diagnóstico
  • Outros testes conforme necessário
    • Raio-x do tórax
    • Teste de gordura fecal
    • Teste da função pulmonar
      Diagnóstico para Fibrose Cística

Como a fibrose cística é tratada?

Devido ao envolvimento de múltiplos sistemas orgânicos, a fibrose cística pode ser uma doença complexa de tratar.

Os pacientes precisam de atenção imediata às implicações respiratórias, como infecção pulmonar, muco espesso e pegajoso; e às implicações intestinais, como bloqueio intestinal, nutrição e desidratação.

Embora os requisitos de tratamento dependam de uma infinidade de fatores, como a gravidade da doença e a saúde geral do paciente, algumas das modalidades comumente usadas são:

  • Medicamentos
  • Liberação de vias aéreas:Para remover o muco obstruído
  • Reabilitação em Pneumologia: Para melhorar a função pulmonar e a saúde, incluindo atividades como exercícios físicos, técnicas de respiração e aconselhamento nutricional. A reabilitação pode envolver fisioterapia respiratória, técnicas de conservação de energia e aconselhamento psicológico.
  • Transplante de pulmão é sugerido em casos graves, se necessário.
  • Cuidados digestivos: Medicamentos para afinar o muco, enzimas pancreáticas orais e aconselhamento nutricional. Às vezes, pode ser necessária cirurgia para remover bloqueios intestinais.

Para saber mais sobre fibrose cística, você pode solicitar um retorno de chamada e nossos especialistas entrarão em contato com você e responderão a todas as suas perguntas.

Médicos especialistas

Dra. Gopi Krishna Yedlapati

MD (Pneumologia), FCCP (EUA), FAPSR

Pneumologista Intervencionista Sênior

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Dr. V Nagarjuna Maturu

MD, DM (Medicina Pulmonar e de Cuidados Críticos), FCCP (EUA), FAPSR

Consultor Sênior, Pneumologia Clínica e Intervencionista

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19 anos
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Dr. JVS Aswith Chowdary

MBBS, DNB, DM (Medicina Pulmonar, CMC Vellore)

Médico consultor clínico e intervencionista em pneumologia, especialista em alergia e imunologia.

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Dr. L. Harish Rao

MBBS, MD (Medicina Pulmonar)

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Dr. V Pratibh Prasad

MBBS, DNB (Medicina Pneumológica), SCE-Resp Medicine (Reino Unido), Fellowship em Pneumologia Intervencionista

Pneumologista Clínico e Intervencionista Consultor

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10 anos
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Dr. BR Rinoosha

MBBS, MD, FIP (IAB), FSM

Consultor Pneumologista Intervencionista

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Dr. Vipul Kumar Garg

MBBS, DNB, FIP

Consultor Associado Pneumologista Clínico e Intervencionista

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Dr. K. Yugaveer Goud

MBBS, MD, FCCP (Medicina Pulmonar) Programa de especialização em Pneumologia Intervencionista (Xangai)

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Dr. Ugandhar Bhattu. C

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Dr. Pranay Sai Chandragiri

MBBS; MD (Medicina Pneumológica); DM, AIIMS, Nova Déli, (Medicina Pulmonar, de Cuidados Intensivos e do Sono)

Consultor Pneumologista Intervencionista

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Dr. Gonuguntla Hari Kishan

MD (Medicina Pulmonar), DM (Medicina Pulmonar) - AIMS, Fellowship em Pneumologia Intervencionista (Universidade Mahidol), Fellowship em Endoscopia Respiratória (NCC, Tóquio, Japão)

Consultor Pneumologista Intervencionista
Diretor de Pneumologia Intervencionista

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17 anos
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Belgundi Preeti Vidyasagar

MD, DNB, DM (Pneumologia), Fellowship em Pneumologia Intervencionista

Consultor Pneumologista Intervencionista

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Dr. Sai Reddy

MBBS, MD (Medicina Pulmonar)

Consultor Pneumologista

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Dr. Y. Soma Sai Kiran

MD, DM (Pulmonar, Cuidados Intensivos e Medicina do Sono), AIIMS.

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Dr. D Ragotham Reddy

MD, MSASMS

Médico Pneumologista e Consultor Sênior

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Dr. Tapaswi Krishna Kattragada

MBBS, MD (Medicina Pulmonar), FICCM, PGDLT (EHEA)

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Dr. B Viswesvaran

MD, DNB, DM (Pneumologia e Cuidados Intensivos - Medalhista de Ouro), Fellowship em Medicina do Sono (Medalha de Ouro), Fellowship em Pneumologia Intervencionista (Malásia), Diploma Europeu em Medicina Respiratória de Adultos (Suíça)

Consultor Sênior em Pneumologia Intervencionista e Medicina do Sono

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Dra. Ramya Reddy Malipeddi

MD-Medicina Pulmonar

Pneumologista Consultor Associado

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6 anos
Somajiguda

Referências

Aviso Legal: O conteúdo desta publicação foi desenvolvido por um provedor de conteúdo terceirizado, composto por médicos e/ou escritores e/ou especialistas médicos. As informações aqui contidas são apenas para fins educacionais e solicitamos que você consulte um médico ou profissional de saúde registrado antes de decidir sobre o diagnóstico e o plano de tratamento adequados.

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