ബീറ്റാ-തലാസീമിയ ടെസ്റ്റ് എന്താണ്?

റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ പക്വതയില്ലാത്ത ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അളവ് അസ്ഥിമജ്ജ ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

തലസീമിയ (ജനിതക കാരണം) മൂലമാണോ അതോ ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് മൂലമാണോ വിളർച്ച ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് ഇരുമ്പ് പരിശോധനകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

ബീറ്റാ-തലസീമിയ മേജർ ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് പ്രസവശേഷം ഉടൻ തന്നെ നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ബീറ്റാ-തലസീമിയയുടെ ചെറിയ സ്വഭാവം ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി ആരോഗ്യവാന്മാരാണ്, പക്ഷേ ഇരുമ്പിന്റെ കുറവോ വിളർച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങളോ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ബീറ്റാ-തലസീമിയ മേജർ ഉള്ള കുട്ടിയില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ, ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അത്തരം വ്യക്തികളെ പരിശോധിക്കണം.

ബീറ്റാ-എച്ച്സിജി പരിശോധന രക്തത്തിലെ ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ (എച്ച്സിജി) അളവ് അളക്കുന്നു. ഗർഭധാരണത്തിന് 10 ദിവസത്തിനുമുമ്പ് ഈ ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, സാധാരണയേക്കാൾ ഉയർന്ന അളവ് ഗർഭധാരണത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം.

ബീറ്റാ-തലസീമിയയുടെ ഒരു പ്രധാന രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 2 വർഷങ്ങളിൽ സ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ രോഗികൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ രക്തപ്പകർച്ചയും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വൈദ്യചികിത്സയും ആവശ്യമായി വരും. ജീവിതത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടത്തിൽ ഈ അവസ്ഥ പ്രകടമാകുമ്പോൾ ബീറ്റാ-തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയയ്ക്കുള്ള ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നൽകുന്നു; ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ മാത്രമേ രോഗികൾക്ക് രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് ബീറ്റാ-തലസീമിയ സ്വഭാവമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനാ പരമ്പരയാണ് ബീറ്റാ-തലസീമിയ സ്‌ക്രീനിംഗ്. ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ബീറ്റാ ശൃംഖലകൾ വേണ്ടത്ര സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടാത്തതോ ഇല്ലാതാകുന്നതോ ആയ പാരമ്പര്യ രക്ത രോഗങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പരയാണ് ബീറ്റാ-തലസീമിയകൾ (തലസീമിയകൾ). ആർ‌ബി‌സികളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ഇത് ശരീരകോശങ്ങളിലേക്ക് ഓക്സിജൻ അടങ്ങിയ രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്നു.

ഒന്നോ അതിലധികമോ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്നതിലെ തകരാറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ ഹെമറ്റോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് തലസീമിയ അവസ്ഥ. ആൽഫ-ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം കുറയുകയോ ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നത് ആൽഫ തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, അതേസമയം ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം കുറയുകയോ ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നത് ബീറ്റാ-തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലയുടെ അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഹീമോലിസിസും എറിത്രോപോയിസിസും ബാധിക്കുന്നു.

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു സാധാരണ രക്ത രോഗമാണ് ബീറ്റാ-തലാസീമിയ. എല്ലാ വർഷവും നിരവധി കുഞ്ഞുങ്ങൾ ബീറ്റാ-തലാസീമിയയുമായി ജനിക്കുന്നു. തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യ, മിഡിൽ ഈസ്റ്റ്, ഇന്ത്യ, മധ്യേഷ്യ, വടക്കേ ആഫ്രിക്ക, മെഡിറ്ററേനിയൻ എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ആളുകൾക്ക് ബീറ്റാ-തലാസീമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ബീറ്റാ-ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ സമന്വയിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ മൂലമാണ് ബീറ്റാ-തലസീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇത് ആൽഫ ശൃംഖലകളുടെ അമിതതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഓരോ ക്രോമസോമിലും ബീറ്റാ-ഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്. മൈക്രോസൈറ്റോസിസിനും മിതമായ വിളർച്ചയ്ക്കും കാരണമാകുന്ന ഒരു ലക്ഷണമില്ലാത്ത ജീൻ അസാധാരണതയാണ് ബീറ്റാ-തലസീമിയ മൈനർ. രണ്ട് ജീനുകളുടെയും സമന്വയം ഗണ്യമായി കുറയുകയോ ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്താൽ, ആ വ്യക്തിക്ക് ബീറ്റാ-തലസീമിയ മേജർ ഉണ്ട്.

ബീറ്റാ-തലസീമിയ പരിശോധനയ്ക്ക് പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പുകൾ ആവശ്യമില്ല. എന്തെങ്കിലും പ്രത്യേക നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ അറിയിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ രക്തസാമ്പിളുകൾ ആവശ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് നിങ്ങൾ കുറച്ച് മണിക്കൂർ ഉപവസിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.