Distrofiya Masûlkeyan / Distrofiya Masûlkeyan a Duchenne

Sedemên Dîstrofiya Muskuler çi ne?

• Dîstrofiya masûlkeyan (MD) ji ber mutasyonên genan çêdibe ku bandorê li proteînên ku masûlkeyan xurt dikin û diparêzin dikin.
• MD bi gelemperî ji yek an herdu dêûbavan tê mîrasgirtin, lê ew dikare bi xweber jî çêbibe
• Mutasyonên genan dibin sedema guhertinan di fîberên masûlkeyan de, ku dibe sedema qelsiya masûlkeyan û seqetbûna pêşverû.

Nîşaneyên Dîstrofiya Muscular çi ne?

• Lawaziya masûlkeyên stû, ling, dest û deverên din.
• Zehmetî di meş, bazdan, bazdan, an jî hilkişîna derenceyan de.
• Zarokên bi DMD dikarin ji zarokên din bêtir bikevin
• Zarokên bi DMDê li ser tiliyên xwe û pişta xwe ya jêrîn a kemerî dimeşin (gava bi lerizîn)
• Zehmetiyên fêrbûn û tevgerînê di piraniya kurikên bandordar de têne dîtin.
• Dibe ku dîyafram û masûlkeyên din ên ku pişikê dixebitînin qels bibin, û nefesgirtin dijwar bibe.
• Masûlkeya dil dikare qels bibe, û bibe sedema westandinê, bêhna teng û werimîna lingan.
• Lawaziya rû, di nav de nekarîna fîtikandin an girtina çavan, mezinbûna ziman û masûlkeyên pêşiyê, girêbesta movikan, û skolyoz.

Nîşaneyên Dîstrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) çi ne?

• Lawazî û atrofîbûna masûlkeyên lingên jorîn, pelvis, milên jorîn û mil.
• Masûlkeyên bi awayekî nehevseng mezin li hin deveran (pseudohîpertrofî).
• Derengmayînên pêşketinê bi zehmetiya rûniştin an sekinandinê, meşa bi tiliyan, meşa bi lerizîn, û ketinên dubare.
• Nîşana Gower bi gelemperî li zarokên bi DMD (zehmetiya rabûn ji pozîsyona rûniştinê) tê dîtin.
• Tevgerên nebaş û anormal di pitik û zarokên piçûk de.
• Qûrbûna stûnê (skolyoz an lordoz)
• Kêmkirina dendika hestî ku dibe sedema zêdebûna metirsiya şikestinê (ran, stû)
• kêmasiya rewşenbîrî ya nepêşverû ya sivik heta navîn.
• Astengiyên fêrbûnê, kêmasiyên baldariyê, an jî nexweşiyên spektruma otîzmê di çend zarokan de têne dîtin.
• Nexweşiyên kardiyo-pulmoner ên ku bandorê li dil û masûlkeyên respirasyonê dikin di dawiya xortaniyê de têne dîtin.

Meriv çawa Distrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) teşhîs dike?

Teşhîsa DMD li ser bingeha nirxandinek klînîkî ya berfireh, dîrokek nexweş a berfireh, û cûrbecûr testên taybetî, di nav de testên genetîkî yên molekulî, tê danîn.

Testên xwînê dikarin astên bilind ên kreatîn kînazê (CK) nîşan bidin, enzîmek ku dema masûlke zirar dibîne di astên anormal de tê dîtin. Tesbîtkirina astên bilind ên CK dikare piştrast bike ku masûlke zirar dîtiye an iltîhaba wê çêbûye, lê nikare teşhîsa DMD piştrast bike.

Testên xwînê yên taybet (mînak, kreatîn kînaz) ku hebûn û asta hin proteînan di masûlkeyan de dinirxînin (îmmunohîstokîmya) têne bikar anîn.

Testên genetîkî yên molekulî vekolîna DNAyê vedihewîne da ku guhertoyên nexweşiyê di gena DMD de werin destnîşankirin.

Ger testên genetîkî agahîdar nebin, biyopsî tê xwestin. Ev yek rakirina bi emeliyatê û muayeneya mîkroskopîk (biyopsî) ya tevna masûlkeyan a bandorbûyî vedihewîne da ku guhertinên hîstopatolojîk di nav hucre û fîberên masûlkeyan de werin dîtin.

Biyopsiya Masûlkeyan a Taybet: Di hin rewşan de, testek taybetî dikare li ser nimûneyên biyopsiya masûlkeyan were kirin ku dikare hebûn û asta proteînên taybetî di nav şaneyan de diyar bike.

Testa Antîkoran: Teknîkên cûrbecûr ên wekî boyaxkirina îmmuno, îmmunofluoresans, an Western blot (îmmunoblot) dikarin werin bikar anîn. Ev test karanîna hin antîkoran vedihewînin ku li hember hin proteînan reaksiyonê nîşan didin, wekî dîstrofîn.