थैलेसीमिया
इसके प्रकार, कारण, लक्षण, निदान और उपचार

थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया एक जन्मजात आनुवंशिक असामान्यता है जो असामान्य हीमोग्लोबिन और कम लाल रक्त कोशिका गिनती की विशेषता है। थैलेसीमिया एक दीर्घकालिक बीमारी है जिसमें आजीवन निगरानी और उपचार की आवश्यकता होती है।

अस्थि मज्जा हड्डी के ऊतकों को संदर्भित करता है जो रक्त कोशिकाओं का निर्माण करते हैं: लाल रक्त कोशिकाएं (आरबीसी), सफेद रक्त कोशिकाएं (डब्ल्यूबीसी) और प्लेटलेट्स। थैलेसीमिया में, अस्थि मज्जा अपर्याप्त आरबीसी का उत्पादन करता है, जिसके परिणामस्वरूप एनीमिया होता है।

थैलेसीमिया क्या है

थैलेसीमिया के कारण क्या हैं?

जब एक बच्चे को माता-पिता में से किसी एक या दोनों से दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीन विरासत में मिलता है, तो शरीर में दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन बनता है। हीमोग्लोबिन एक लौह-बाध्यकारी प्रोटीन है जो अल्फा और बीटा श्रृंखलाओं से बना होता है। यह प्रोटीन संरचना ऑक्सीजन को बांधने और ले जाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

प्रभावित जीन के प्रकार के आधार पर, असामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा भिन्न होती है। असामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा जितनी अधिक होगी, थैलेसीमिया की गंभीरता उतनी ही अधिक होगी।

असामान्य हीमोग्लोबिन रक्त में ऑक्सीजन ले जाने में विफल रहता है और परिणामस्वरूप एनीमिया और उससे संबंधित लक्षण होते हैं। शरीर हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए गठन के साथ इस परिवर्तन पर प्रतिक्रिया करता है। इस अतिउत्पादन-अभियान के परिणामस्वरूप अधिक लक्षण और जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं।

थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

शामिल हीमोग्लोबिन जीन के प्रकार के आधार पर, थैलेसीमिया को अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा-थैलेसीमिया के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। बीटा-थैलेसीमिया मेजर सबसे गंभीर है और आमतौर पर इसका पता तब चलता है जब बच्चा बहुत छोटा होता है।

रोग की गंभीरता के आधार पर इसे निम्न में वर्गीकृत किया गया है -

1. थैलेसीमिया माइनर (लक्षण)
2. थैलेसीमिया इंटरमीडिएट
3. थैलेसीमिया मेजर

बीटा-थैलेसीमिया मेजर सबसे गंभीर प्रकार है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें दो बीटा-थैलेसीमिया जीन ख़राब होते हैं। इसके परिणामस्वरूप गंभीर एनीमिया होता है जो 4-6 महीने की उम्र में शुरू होता है।

थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

बीटा-थैलेसीमिया के प्रमुख परिणाम थैलेसीमिया एनीमिया और हड्डियों की असामान्यताएं हैं। कुछ लक्षण जो आमतौर पर तब देखे जा सकते हैं जब बच्चा कुछ महीने का हो जाता है:

• पीली त्वचा
• असामान्य चिड़चिड़ापन
• अपर्याप्त/धीमी वृद्धि
• सूजा हुआ पेट
• संक्रमण के लिए प्रवण
• आँख के 'सफेद भाग' का पीलापन
• सिर और चेहरे की हड्डियाँ असामान्य रूप से चौड़ी होना, अस्थि मज्जा के अत्यधिक विस्तार के कारण ऐसा होता है।

थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

थैलेसीमिया की जटिलताएँ क्या हैं?

थैलेसीमिया की जटिलताओं में शामिल हैं:

• लोहे का अधिभार: थैलेसीमिया से पीड़ित मरीजों को नियमित रूप से रक्त चढ़ाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें इससे संबंधित लक्षणों का अनुभव हो सकता है शरीर में आयरन की अधिकता. बहुत अधिक आयरन के परिणामस्वरूप हृदय, गुर्दे, यकृत और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान होता है।

• संक्रमण: थैलेसीमिया के मरीजों में संक्रमण होने का खतरा अधिक होता है, खासकर जब उनकी प्लीहा हटा दी जाती है।

• अस्थि विकृति: अस्थि मज्जा के विस्तार के परिणामस्वरूप हड्डी की संरचना असामान्य हो जाती है, जिससे हड्डियां पतली, भंगुर और टूट जाती हैं, खासकर चेहरे और खोपड़ी में।

• बढ़ी हुई प्लीहा: लाल रक्त कोशिकाओं की कमी या असामान्यता से प्लीहा को सामान्य से अधिक मेहनत करनी पड़ती है, जिससे वह बड़ी हो जाती है। स्प्लेनोमेगाली (प्लीहा का विस्तार) एनीमिया और ट्रांसफ्यूज्ड लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को खराब कर देता है। इसलिए, डॉक्टर प्लीहा को हटाने (स्प्लेनेक्टोमी) का सुझाव दे सकते हैं।
• बच्चे का धीमा विकास: एनीमिया के कारण बच्चे की वृद्धि और विकास ख़राब हो सकता है।
• दिल के रोग: हृदय संबंधी समस्याएं जैसे अतालता, कंजेस्टिव हृदय विफलता के परिणामस्वरूप थैलेसीमिया के गंभीर मामले हो सकते हैं।

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

थैलेसीमिया का निदान बाल रोग विशेषज्ञ/चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है:

• संपूर्ण चिकित्सा इतिहास
• थैलेसीमिया के प्रकार का निदान करने के लिए रक्त परीक्षण। लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी और पीली होती हैं।
• प्रभावित जीन के सटीक प्रकार का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण। जहां संभव हो, परिवार के अन्य सदस्यों का परीक्षण करने में मदद मिल सकती है।

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

थैलेसीमिया का इलाज क्या है?

थैलेसीमिया के लिए मुख्य उपचार विकल्प हैं:

• आयरन केलेशन थेरेपी के साथ नियमित रक्त आधान
  • आयरन केलेशन थेरेपी बार-बार रक्त चढ़ाने से बनने वाले अतिरिक्त आयरन को हटाने में मदद करती है।
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या स्टेम सेल प्रत्यारोपण
  • थैलेसीमिया मेजर के कुछ उपयुक्त मामलों में यह प्रक्रिया सुझाई गई है।
• प्लीहा का सर्जिकल निष्कासन (एक अंग जो आरबीसी को नष्ट कर देता है)
  • बीटा-थैलेसीमिया मेजर वाले कुछ लोगों में इस पर विचार किया जा सकता है।

थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों की देखभाल कैसे करें?

नीचे कुछ संकेत दिए गए हैं जो थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों की मदद कर सकते हैं:

• डॉक्टर के साथ नियमित अनुवर्ती कार्रवाई को कभी न छोड़ें। सभी निर्देशों का पालन अवश्य करें.
• उपचार कर रहे डॉक्टर से परामर्श किए बिना आयरन या अन्य दवाओं के साथ पूरक लेने से बचें।
• यदि आपको या आपके बच्चे को थैलेसीमिया का निदान किया गया है, तो अपने भविष्य के बच्चों में इस बीमारी के होने की संभावना के बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करें।

थैलेसीमिया और इसके उपचार के बारे में अधिक जानने के लिए, आप कॉलबैक का अनुरोध कर सकते हैं थैलेसीमिया विशेषज्ञ आपको कॉल करेंगे और आपके सभी प्रश्नों का उत्तर देंगे।

संदर्भ

• यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसीन। थैलेसीमिया. उपलब्ध है: https://medlineplus.gov/thalassemia.html. 3 जनवरी 2018 को एक्सेस किया गया।
• रोग के नियंत्रण और रोकथाम के लिए सेंटर। थैलेसीमिया. उपलब्ध है: https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html. 3 जनवरी 2018 को एक्सेस किया गया।
• थैलेसीमिया. उपलब्ध है: https://www.nhs.uk/conditions/thalassemia/. 1 मई 2018 को एक्सेस किया गया।

अस्वीकरण :

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