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विल्सन की बीमारी

प्रकार, कारण, लक्षण, निदान, उपचार

विल्सन रोग क्या है?

विल्सन रोग या कॉपर रोग एक दुर्लभ विकार है जिसमें शरीर के विभिन्न भागों में कॉपर का स्तर बढ़ जाता है, जिसमें लीवर, मस्तिष्क और आंखें शामिल हैं। कॉपर का सेवन आहार के माध्यम से किया जाता है और यह शरीर के कई कार्यों के लिए आवश्यक है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली, तंत्रिका कार्य और लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन शामिल है। हालांकि, अत्यधिक कॉपर बिल्डअप से अंग क्षति और अन्य संभावित घातक समस्याएं हो सकती हैं।

विल्सन रोग

क्या कारण हैं?

  • एटीपी7बी प्रोटीन जीन में उत्परिवर्तन, जो अतिरिक्त तांबे को पित्त में ले जाकर उसके उत्सर्जन को सुगम बनाता है, विल्सन रोग का कारण बनता है, जो आमतौर पर परिवारों में चलता है।
  • विल्सन रोग दो असामान्य जीनों के वंशागत होने के कारण होता है, एक-एक माता-पिता से।

विभिन्न अंगों से जुड़े संकेत और लक्षण क्या हैं?

लिवर:

  • कम भूख
  • ऊपरी पेट में दर्द
  • पीली आंखें और त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया)
  • बहुत अधिक थकान महसूस होना
  • मतली उल्टी
  • त्वचा में खुजली
  • निचले अंगों और टखनों की सूजन (एडेमा)
  • हल्के रंग का मल और गहरे रंग का मूत्र

नेत्र:

  • कॉर्निया के किनारे के चारों ओर भूरे या सुनहरे रंग का छल्ला (कायसर-फ्लेशर छल्ला)

न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षण :

  • बोलने में समस्या
  • स्मृति मुद्दों
  • पैदल चलने की चुनौतियाँ
  • भूकंप के झटके
  • सिरदर्द
  • बरामदगी
  • डिप्रेशन
  • चिंता

विल्सन रोग के कुछ अतिरिक्त लक्षणों में गुर्दे की समस्याएं, एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस या नाखूनों का नीला पड़ना शामिल हैं।

विल्सन रोग का निदान कैसे करें?

विल्सन रोग का निदान काफी चुनौतीपूर्ण है, क्योंकि एक ही उत्परिवर्तित जीन वाले माता-पिता अपने बच्चों के वाहक होते हैं, लेकिन अक्सर लक्षणहीन रहते हैं। इसके अलावा, भले ही यह स्थिति जन्मजात हो, लेकिन बच्चे में पाँच साल या उससे अधिक उम्र तक लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं। हालाँकि, मानक निदान प्रक्रियाओं जैसे कि लीवर एंजाइम परीक्षण, तांबे के स्तर को मापने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण, और एमआरआई, सीटी स्कैन और लीवर बायोप्सी जैसे इमेजिंग परीक्षणों की मदद से विल्सन रोग को खारिज किया जा सकता है। व्यक्ति के लक्षणों के आधार पर प्रारंभिक पहचान और सटीक निदान इष्टतम उपचार योजनाओं और उचित देखभाल के माध्यम से तांबे की विषाक्तता को रोक सकता है।

विल्सन रोग का उपचार क्या है?

  • तांबे से भरपूर खाद्य पदार्थ, जैसे चॉकलेट, नट्स, शेलफिश और मशरूम से परहेज करने से अतिरिक्त तांबे के संचय को रोकने में मदद मिल सकती है।
  • पेनिसिलैमाइन नामक एक चेलेटिंग एजेंट शरीर के अतिरिक्त कॉपर को बांधता है और मूत्र के माध्यम से इसे बाहर निकाल देता है। एक बार जब प्रारंभिक खुराक के दौरान कॉपर का स्तर मापा जाता है, तो डॉक्टर पेनिसिलैमाइन की उच्च खुराक को रखरखाव खुराक पर स्विच करते हैं।
  • जिंक के फार्मूलेशन का निर्धारण आंतों में अवशोषण को कम करके और पित्त में उत्सर्जन में सुधार करके तांबे के स्तर को स्थिर करने में सहायता करता है।
  • जिन लोगों को कम्पन, मांसपेशियों में अकड़न आदि की समस्या है, उनके लिए शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा लक्षणों को कम करने में मदद कर सकती है।
  • विल्सन रोग की गंभीर स्थिति में लीवर प्रत्यारोपण एक व्यवहार्य विकल्प हो सकता है, जहां लीवर पूरी तरह से क्षतिग्रस्त हो जाता है और दवा से उसका उपचार नहीं किया जा सकता।

विशेषज्ञ चिकित्सक

प्रो. डॉ. रूपम बोरगोहिन

डीएम (न्यूरोलॉजी)

वरिष्ठ सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट और कार्यक्रम निदेशक-पीडीएमडीआरसी

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु, असमिया
41 साल
हाईटेक सिटी

डॉ. जी. वी. सुब्बैया चौधरी

एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी)

वरिष्ठ सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट एवं क्लिनिकल निदेशक

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु
26 साल
हाईटेक सिटी

डॉ. राजेश अलुगोलु

एमएस, एमसीएच (न्यूरोसर्जरी)

सीनियर कंसल्टेंट न्यूरोसर्जन-पीडीएमडीआरसी, क्लिनिकल डायरेक्टर-पीडीएमडीआरसी।

तेलुगु, हिंदी, अंग्रेजी, तमिल, उड़िया, बंगाली
26 साल
हाईटेक सिटी
5 (9 समीक्षा)

डॉ. रुक्मिणी मृदुला कंडादाई

डीएनबी, डीएम (न्यूरोलॉजी)

सीनियर कंसल्टेंट न्यूरोलॉजिस्ट, क्लिनिकल डायरेक्टर- पीडीएमडीआरसी (पार्किंसंस रोग और मूवमेंट डिसऑर्डर रिसर्च सेंटर)

तेलुगु, तमिल, हिंदी, अंग्रेजी
26 साल
हाईटेक सिटी

डॉ. वेंकट स्वामी पसुपुला

एमबीबीएस, डीएम (न्यूरोलॉजी)

सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट और एपिलेप्टोलॉजिस्ट

तेलुगु, अंग्रेजी और हिंदी
25 साल
हाईटेक सिटी
5 (4 समीक्षा)

डॉ. श्रुति कोला

एमडी, डीएम न्यूरोलॉजी, पीडीएफ मूवमेंट डिसऑर्डर

कंसल्टेंट न्यूरोलॉजिस्ट, कंसल्टेंट पीडीएमडीआरसी

अंग्रेजी और तेलुगु
16 साल
हाईटेक सिटी
5 (1 समीक्षा)

डॉ. यशवन्त पेडिमारी

एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी), एससीई (यूके)

सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट

अंग्रेजी, हिंदी और तेलुगु
16 साल
हाईटेक सिटी
4.9 (256 समीक्षा)

डॉ सागरी गुल्लापल्ली

एमडी, डीएम न्यूरोलॉजी, पीडीएफ मिर्गी

सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट और एपिलेप्टोलॉजी विशेषज्ञ (बाल एवं वयस्क)

हिंदी, अंग्रेजी, तेलुगु, तमिल, मलयालम
14 साल
हाईटेक सिटी
5 (381 समीक्षा)

डॉ. के. कृष्ण रेड्डी

एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी)

सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु
42 साल
Malakpet

डॉ. इमानी श्रीकांत रेड्डी

डीएम (न्यूरोलॉजी)

वरिष्ठ सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु
25 साल
Malakpet

डॉ. वरुण रेड्डी गुंडलुरु

एमडी (मणिपाल), डीएम न्यूरोलॉजी (एम्स, नई दिल्ली)

सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट

तेलुगु, अंग्रेजी, हिंदी, कन्नड़
13 साल
Malakpet
4.9 (13 समीक्षा)

डॉ. भरत कुमार सूरीसेटी

एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी), पीडीएफ मूवमेंट डिसऑर्डर (निमहंस)

सलाहकार न्यूरो चिकित्सक

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु
9 साल
Malakpet
5 (88 समीक्षा)

डॉ. कंडराजू साई सतीश

मिर्गी में एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी), पीडीएफ

सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट एवं मिर्गी रोग विशेषज्ञ

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु, मलयालम
24 साल
सिकंदराबाद
4.9 (107 समीक्षा)

डॉ. आर.एन. कोमल कुमार

डीएम, स्ट्रोक और न्यूरोसोनोलॉजी में फैलोशिप

क्लिनिकल डायरेक्टर, कंसल्टेंट न्यूरोलॉजिस्ट और सेरेब्रोवास्कुलर यूनिट के प्रमुख

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु, तमिल, कन्नड़, मलयालम
24 साल
सिकंदराबाद
4.3 (20 समीक्षा)

डॉ. शिवराम राव के

एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी)

सलाहकार न्यूरो चिकित्सक

तेलुगु, अंग्रेजी, हिंदी, कन्नड़
13 साल
सिकंदराबाद
4.9 (329 समीक्षा)

डॉ जयदीप रे चौधरी

एमबीबीएस, एमडी, डीएम (एनआईएमएएनएस), एमएनएएमएस, एफईबीएन, एमआरसीपी (न्यूरोलॉजी-यूके), एफआरसीपी (ईडीआईएन) फेलो यूरोपियन बोर्ड ऑफ न्यूरोलॉजी

सीनियर कंसल्टेंट न्यूरो फिजिशियन, एचओडी, न्यूरोलॉजी विभाग

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु, बंगाली और कन्नड़
25 साल
Somajiguda
4.1 (22 समीक्षा)

डॉ राजा शेखर रेड्डी जी

एमडी, डीएम (न्यूरोलॉजी)

सीनियर कंसल्टेंट न्यूरो फिजिशियन

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु, तमिल, कन्नड़
19 साल
Somajiguda

डॉ. मोहन कृष्ण नरसिम्हा कुमार जोन्नालगड्डा

एमबीबीएस, एमडी (आंतरिक चिकित्सा), डीएम (न्यूरोलॉजी)

सीनियर कंसल्टेंट न्यूरोलॉजिस्ट

अंग्रेजी, हिंदी, तेलुगु
10 साल
Somajiguda
4.7 (39 समीक्षा)

डॉ. एस. संदीप कुमार

एमबीबीएस, एमडी (आंतरिक चिकित्सा, एससीबी, कटक), डीएम (न्यूरोलॉजी, बीआईएन, कोलकाता), पीडीएफ (संज्ञानात्मक तंत्रिका विज्ञान, एनआईएमएचएएनएस, बैंगलोर)

सलाहकार न्यूरो चिकित्सक

अंग्रेजी, हिंदी, उड़िया, तेलुगु, बंगाली
7 साल
Somajiguda
डॉक्टर अवतार

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FAQ's

    चूंकि विल्सन रोग जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, इसलिए इसका इलाज काफी चुनौतीपूर्ण है; हालांकि, यदि इसकी पहचान प्रारंभिक अवस्था में हो जाती है और लीवर को गंभीर क्षति नहीं पहुंची है, तो इसे दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है, तथा जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार किया जा सकता है।

    विल्सन रोग में लीवर सबसे अधिक प्रभावित अंग है, और इसलिए फैटी लीवर इस स्थिति का एक सामान्य लक्षण है। हालांकि, इसे अक्सर गैर-अल्कोहल फैटी लीवर रोग के रूप में गलत तरीके से निदान किया जाता है। विल्सन रोग की प्रारंभिक अवस्था में पहचान करने के लिए आगे के परीक्षण, जैसे कि आनुवंशिक आकलन, सीरम सेरुलोप्लास्मिन स्तर (कॉपर ट्रांसपोर्ट प्रोटीन), 24 घंटे का मूत्र परीक्षण और लीवर बायोप्सी करना महत्वपूर्ण है।

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