लाइव चैट
पृष्ठ का चयन
यशोदा अस्पताल > रोग और उपचार > न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी > मस्कुलर डिस्ट्रॉफी / ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी / ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

कारण, प्रकार, लक्षण, निदान और उपचार विकल्प

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकार क्या है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) दुर्लभ, आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी, मांसपेशी हानि और अध:पतन का कारण बनता है। एमडी एक जीर्ण, गैर-संचारी विकार है जो कंकाल और हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। यह किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है लेकिन अक्सर बचपन के दौरान इसका निदान किया जाता है। स्थिति की प्रगति रोग के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के क्या कारण हैं?

  • मांसपेशीय दुर्विकास (एमडी) जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो मांसपेशियों को मजबूत और सुरक्षित रखने वाले प्रोटीन को प्रभावित करता है।
  • एमडी आमतौर पर एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिलता है, लेकिन यह अचानक भी हो सकता है
  • जीन उत्परिवर्तन मांसपेशी फाइबर में परिवर्तन का कारण बनता है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और प्रगतिशील विकलांगता होती है

मांसपेशीय दुर्विकास के प्रकार क्या हैं?

  • ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी): बच्चों में पेशी दुर्विकास का यह सबसे आम प्रकार है, जिसमें पेशी दुर्विकास की तीव्र प्रगति होती है, जिससे मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है, जिसके कारण अधिकांश बच्चे 12 वर्ष की आयु तक चलने में असमर्थ हो जाते हैं।
  • बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी): डीएमडी से कम आम है, और बीएमडी अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है और आमतौर पर लड़कों को प्रभावित करता है। लक्षण आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं
  • मायोटोनिक मांसपेशीय डिस्ट्रॉफी: यह संकुचन के बाद मांसपेशियों को आराम देने में असमर्थता की विशेषता है। चेहरे और गर्दन की मांसपेशियाँ आमतौर पर सबसे पहले प्रभावित होती हैं।
  • डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: हाथों, पैरों, निचले पैरों और अग्रभागों की मांसपेशियों में कमज़ोरी और शोष का कारण बनता है। यह आमतौर पर 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच पाया जाने वाला मांसपेशियों की कमज़ोरी और डिस्ट्रोफी का एक देर से शुरू होने वाला प्रकार है।
  • एमरी-ड्रेइफस मांसपेशीय दुर्विकास: इस प्रकार की डिस्ट्रोफी में मांसपेशियों की कमजोरी और जोड़ों में सिकुड़न आमतौर पर बचपन और किशोरावस्था के बीच की आयु समूहों में देखी जाती है।
  • फेशियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफएसएचडी): मांसपेशियों की कमज़ोरी और मांसपेशियों के ऊतकों के नुकसान के साथ-साथ, FSHD के अधिकांश रोगियों में उच्च आवृत्ति की सुनवाई हानि और रेटिनोवास्कुलोपैथी भी होती है। इस प्रकार की डिस्ट्रोफी आमतौर पर बचपन के अंतिम चरण और शुरुआती वयस्कता में देखी जाती है

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण क्या हैं?

  • गर्दन, पैर, हाथ और अन्य क्षेत्रों की मांसपेशियों में कमज़ोरी।
  • चलने, दौड़ने, कूदने या सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होना।
  • डीएमडी से पीड़ित बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में अधिक गिर सकते हैं
  • डी.एम.डी. से पीड़ित बच्चे अपनी पीठ के निचले हिस्से को झुकाकर अपने पंजों पर चलते हैं। (डगमगाती चाल)
  • प्रभावित लड़कों में से अधिकांश में सीखने और व्यवहार संबंधी कठिनाइयां देखी जाती हैं
  • फेफड़ों को संचालित करने वाली डायाफ्राम और अन्य मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, जिससे सांस लेना मुश्किल हो सकता है।
  • हृदय की मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, जिससे थकान, सांस लेने में तकलीफ और पैरों में सूजन हो सकती है।
  • चेहरे की कमजोरी, जिसमें सीटी बजाने या आंखें बंद करने में असमर्थता, जीभ और अग्रबाहु की मांसपेशियों का बढ़ना, जोड़ों में सिकुड़न और स्कोलियोसिस शामिल हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) क्या है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक दुर्लभ मांसपेशी विकार है जो एक्स क्रोमोसोम पर डीएमडी जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) का कारण एक्स क्रोमोसोम पर डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण पाया जाता है और यह ज्यादातर गर्भ में पल रहे पुरुष भ्रूण को प्रभावित करता है। यह जीन डिस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है जो कंकाल और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की झिल्ली के अंदरूनी हिस्से में पाया जाता है। डिस्ट्रोफिन मांसपेशियों की कोशिकाओं की झिल्ली को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसलिए, डिस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन में व्यवधान मांसपेशियों की कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे कोशिकाओं के भीतर एट्रोफिक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तन होते हैं। डीएमडी एक प्रकार का मांसपेशी रोग है जो आमतौर पर तीन से छह साल की उम्र के बच्चों में देखा जाता है।

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के लक्षण क्या हैं?

  • ऊपरी पैरों, श्रोणि, ऊपरी भुजाओं और कंधे की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष।
  • कुछ क्षेत्रों में असमान रूप से भारी मांसपेशियां (स्यूडोहाइपरट्रॉफी)।
  • विकासात्मक विलम्ब के साथ बैठने या खड़े होने में कठिनाई, पैर के अंगूठे से चलना, लड़खड़ाना और बार-बार गिरना।
  • गॉवर का लक्षण आमतौर पर डीएमडी (बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई) वाले बच्चों में देखा जाता है।
  • छोटे बच्चों में अजीब और असामान्य हरकतें।
  • रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन (स्कोलियोसिस या लोर्डोसिस)
  • हड्डियों का घनत्व कम होने से फ्रैक्चर (कूल्हे, रीढ़) का खतरा बढ़ जाता है
  • हल्की से मध्यम गैर-प्रगतिशील बौद्धिक हानि।
  • सीखने संबंधी विकलांगता, ध्यान की कमी या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार कुछ ही बच्चों में देखा जाता है
  • हृदय और श्वसन की मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली कार्डियो-पल्मोनरी जटिलताएं किशोरावस्था के उत्तरार्ध में देखी जाती हैं

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) की नैदानिक ​​विशेषताएं क्या हैं?

नैदानिक ​​परीक्षण के दौरान देखी जाने वाली कुछ सामान्य नैदानिक ​​विशेषताएं इस प्रकार हैं:

  • समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी
  • विलंबित विकासात्मक मील के पत्थर
  • पैर की उंगलियों पर चलना और डगमगाती चाल
  • बढ़ी हुई पिंडली की मांसपेशियाँ
  • स्कोलियोसिस या लोर्डोसिस
  • ध्यान की कमी और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) का निदान कैसे करें?

डीएमडी का निदान संपूर्ण नैदानिक ​​मूल्यांकन, रोगी के विस्तृत इतिहास और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों सहित विभिन्न प्रकार के विशेष परीक्षणों के आधार पर किया जाता है।

रक्त परीक्षण क्रिएटिन किनेज (CK) के बढ़े हुए स्तर का पता चल सकता है, यह एक ऐसा एंजाइम है जो मांसपेशियों के क्षतिग्रस्त होने पर असामान्य रूप से उच्च स्तर पर पाया जाता है। बढ़े हुए CK स्तरों का पता लगाने से यह पुष्टि हो सकती है कि मांसपेशी क्षतिग्रस्त है या उसमें सूजन है, लेकिन DMD के निदान की पुष्टि नहीं हो सकती है।

विशेष रक्त परीक्षण (उदाहरण के लिए, क्रिएटिन काइनेज) का उपयोग किया जाता है जो मांसपेशियों में कुछ प्रोटीनों की उपस्थिति और स्तर का मूल्यांकन करता है (इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री)।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण इसमें डीएमडी जीन में रोग पैदा करने वाले वेरिएंट की पहचान करने के लिए डीएनए की जांच शामिल है।

बीओप्सी यदि आनुवंशिक परीक्षण जानकारीपूर्ण नहीं हैं तो इसका संकेत दिया जाता है। इसमें कोशिकाओं और मांसपेशी फाइबर के भीतर किसी भी हिस्टोपैथोलॉजिकल परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रभावित मांसपेशी ऊतक को शल्य चिकित्सा द्वारा निकालना और सूक्ष्म परीक्षण (बायोप्सी) करना शामिल है।

विशेष मांसपेशी बायोप्सी: कुछ मामलों में, मांसपेशी बायोप्सी नमूनों पर एक विशेष परीक्षण किया जा सकता है, जिससे कोशिकाओं के भीतर विशिष्ट प्रोटीन की उपस्थिति और स्तर का पता लगाया जा सकता है।

एंटीबॉडी परीक्षण: इम्यूनोस्टेनिंग, इम्यूनोफ्लोरेसेंस या वेस्टर्न ब्लॉट (इम्यूनोब्लॉट) जैसी विभिन्न तकनीकों का इस्तेमाल किया जा सकता है। इन परीक्षणों में कुछ एंटीबॉडी का इस्तेमाल होता है जो कुछ प्रोटीन जैसे कि डिस्ट्रोफिन पर प्रतिक्रिया करते हैं।

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) का उपचार क्या है?

डीएमडी के लिए कोई उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है। हालाँकि, उपचार का उद्देश्य लक्षणात्मक राहत है, जो व्यक्तिगत स्थिति के लिए विशिष्ट है। डीएमडी के लिए, उपचार हमेशा लक्षणात्मक और सहायक होता है। हालाँकि, उन्नत चिकित्सा निदान तकनीक उपलब्ध होने के साथ, क्या अब यह जानना संभव है

  • डी.एम.डी. से पीड़ित व्यक्तियों के उपचार के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग मानक देखभाल के रूप में किया जाता है।
  • ये दवाएं प्रभावित व्यक्तियों में मांसपेशियों की कमजोरी की प्रगति को धीमा करने में मदद करती हैं और चलने-फिरने की क्षमता में कमी को 2-3 वर्षों तक टालती हैं।
  • भौतिक चिकित्सा और व्यायाम मांसपेशियों को मजबूत बनाने और संकुचन को रोकने में मदद करते हैं।
  • कुछ रोगियों में संकुचन या स्कोलियोसिस के उपचार के लिए सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है।
  • संकुचन के विकास को रोकने के लिए ब्रेसेज़ का उपयोग किया जा सकता है।
  • चलने में सहायता के लिए छड़ियाँ, ब्रेसेज़ और व्हीलचेयर जैसी यांत्रिक सहायताएँ आवश्यक हो सकती हैं
  • डीएमडी से पीड़ित बच्चों की हृदय संबंधी संभावित समस्याओं के लिए नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए।
  •  श्वसन संबंधी जटिलताएं कभी-कभी गंभीर हो सकती हैं, जिससे सांस लेने में सहायता के लिए वेंटिलेटर की आवश्यकता पड़ सकती है।
  • आनुवंशिक परामर्श बहुत महत्वपूर्ण है, विशेषकर उन परिवारों में जिनमें डीएमडी जीन मौजूद है।

ताकि इस जीन को ले जाने वाले इन परिवारों की गर्भवती महिलाएं डीएमडी जीन का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसी गहन प्रसवपूर्व जांच करा सकें और सूचित निर्णय ले सकें।

डॉक्टर की नियुक्ति बुक करें

निर्धारित तारीख बुक करना
ऑनलाइन डॉक्टर अपॉइंटमेंट बुक करें

ऑनलाइन वीडियो परामर्श
स्वास्थ्य पैकेज

स्वास्थ्य पैकेज
डॉक्टर अवतार

किसी चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता है?

हमारे स्वास्थ्य देखभाल विशेषज्ञों से बात करें!

FAQ's

    ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के कारण मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों का नुकसान अपरिवर्तनीय है, और वर्तमान में, केवल लक्षणात्मक और सहायक उपचार ही उपलब्ध हैं। हालांकि, डीएमडी के लिए जिम्मेदार विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के बारे में जागरूकता बढ़ाना महत्वपूर्ण है। डीएमडी के इतिहास वाले परिवारों को भविष्य की पीढ़ियों के बारे में सूचित निर्णय लेने और संचरण के जोखिम को कम करने के लिए जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

    डीएमडी के प्रबंधन के लिए उपचार केवल लक्षणात्मक और सहायक है, जो क्षेत्र और स्थिति की गंभीरता के आधार पर पूरी तरह से भिन्न होता है, और विशेषज्ञ द्वारा गहन जांच के साथ-साथ जांच के बाद उपचार योजना का सुझाव दिया जाता है।

    मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मुख्य रूप से मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। उदाहरण के लिए, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके कारण डिस्ट्रोफिन की कमी हो जाती है, यह एक प्रोटीन है जो मांसपेशियों की ताकत और अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है।

    मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मुख्य रूप से कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिससे धीरे-धीरे कमजोरी और क्षय होता है। हड्डियों का घनत्व कम हो जाता है, जिसके कारण बार-बार फ्रैक्चर होते हैं। हृदय और श्वसन की मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं, जिससे अगर समय रहते निदान न किया जाए तो गंभीर जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं हो सकती हैं।

    ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) को रोकने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के प्रति संवेदनशीलता का पता लगाना है। प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण भविष्य की पीढ़ियों में विकार के पारित होने के जोखिम की पहचान करने में मदद कर सकता है। जबकि डीएमडी को ठीक नहीं किया जा सकता है, प्रारंभिक निदान और समय पर हस्तक्षेप लक्षणों के प्रबंधन और प्रभावित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।