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कैरियोटाइप टेस्ट क्या है?

कैरियोटाइप परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण है जो गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या का विश्लेषण करता है। गुणसूत्र कोशिकाओं के केंद्रक के अंदर पाए जाते हैं जिनमें जीन होते हैं, जहां जीन डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) बनाते हैं जो माता-पिता से संतानों तक पहुंचता है। डीएनए प्रत्येक व्यक्ति के लिए अद्वितीय होता है और आंखों के रंग और ऊंचाई जैसे लक्षणों के लिए जिम्मेदार होता है।

आम तौर पर प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जिसके परिणामस्वरूप कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। संतानें अपने माता-पिता से एक-एक जोड़ी प्राप्त करती हैं।

आनुवंशिक रोगों के दौरान, गुणसूत्रों की संख्या अधिक या कम हो सकती है, गुणसूत्रों के आकार में असामान्यताएं हो सकती हैं, और विकासशील भ्रूण के आनुवंशिक दोषों को निर्धारित करने के लिए अक्सर कैरियोटाइप परीक्षण किया जाता है। क्रोमोसोमल दोषों के कारण होने वाले कुछ विकारों में एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम शामिल हैं। कैरियोटाइप परीक्षण को आनुवंशिक परीक्षण, गुणसूत्र अध्ययन, साइटोजेनेटिक विश्लेषण और गुणसूत्र परीक्षण के रूप में भी जाना जाता है।

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संदर्भ

    • https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/#:~:text=A%20karyotype%20test%20looks%20at,as%20height%20and%20eye%20color.

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

कैरियोटाइप परीक्षण का उपयोग अक्सर अजन्मे शिशुओं में आनुवंशिक दोषों का पता लगाने के लिए किया जाता है, मुख्यतः जब माँ 35 वर्ष या उससे अधिक की हो, या माता-पिता के पास आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास हो।

वयस्कों में, कैरियोटाइपिंग का उपयोग पुरुष और महिला बांझपन, एनीमिया, मल्टीपल मायलोमा, ल्यूकेमिया और आनुवंशिक विकारों के पारिवारिक इतिहास के उपचार के दौरान किया जाता है। आनुवंशिक विकारों के लक्षण दिखाने वाले छोटे बच्चों में भी किया जाता है।

कैरियोटाइप परीक्षण के परिणामों की डॉक्टरों द्वारा आदर्श रूप से व्याख्या की जानी चाहिए, और रोगियों को स्वयं-निदान करने का प्रयास नहीं करना चाहिए। असामान्य कैरियोटाइप परिणाम का मतलब है कि प्रतिभागी के पास कम या अधिक संख्या में गुणसूत्र हैं, गुणसूत्रों के आकार या आकार में असामान्यताएं हैं। कैंसर या रक्त विकार वाले लोगों के मामले में, एक असामान्य कैरियोटाइप परीक्षण इंगित करता है कि स्थिति आनुवंशिक विकार के कारण है।

चूँकि कैरियोटाइपिंग मानव गुणसूत्रों का एक जीनोम-विस्तृत स्नैपशॉट प्रदान करता है। यह डॉक्टरों को भ्रूणों, नवजात शिशुओं, वयस्कों में आनुवंशिक विकारों और बांझपन के आनुवंशिक कारणों, एनीमिया, ल्यूकेमिया और मायलोमा जैसी बीमारियों की पहचान करने में मदद करता है।

वयस्कों में कैरियोटाइप रक्त परीक्षण के दौरान, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता हाथों की नस से रक्त के नमूने एक टेस्ट ट्यूब में एकत्र करता है। यह प्रक्रिया लगभग पांच मिनट तक चलती है।

एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के साथ प्रसवपूर्व कैरियोटाइप परीक्षण के दौरान, क्रमशः प्लेसेंटा से एमनियोटिक द्रव और कोशिकाएं मां से एकत्र की जाती हैं।

अस्थि मज्जा आकांक्षा या बायोप्सी के दौरान, रोगी से अस्थि मज्जा का एक नमूना एकत्र किया जाता है।

भारत में कैरियोटाइप टेस्ट की कीमत 2500-5000 रुपये के बीच है।

कैरियोटाइप रक्त परीक्षण लगभग पांच मिनट तक चलता है। अस्थि मज्जा आकांक्षा 30 से 60 मिनट तक होती है। एम्नियोसेंटेसिस के साथ प्रसवपूर्व कैरियोटाइप परीक्षण 15-20 सप्ताह के बीच किया जाता है। प्रसव पूर्व कैरियोटाइप परीक्षण सीवीएस गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में किया जाता है। कैरियोटाइप परीक्षणों के परिणाम एक से दो सप्ताह के भीतर उपलब्ध हो जाते हैं।

हाँ, कैरियोटाइप परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण है जो डॉक्टरों को गुणसूत्रों पर करीब से नज़र डालने और आनुवंशिक विकारों की पहचान करने की अनुमति देता है। इसे अन्यथा आनुवंशिक, साइटोजेनेटिक और गुणसूत्र परीक्षण के रूप में जाना जाता है।

यदि व्यक्ति 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की गर्भवती महिला है, आनुवंशिक विकार के पारिवारिक इतिहास वाला एक अजन्मा बच्चा है, छोटे बच्चों में आनुवंशिक विकारों के लक्षण दिखाई दे रहे हैं, और बांझपन, कैंसर या रक्त विकारों के उपचार में है, तो कैरियोटाइप परीक्षण का संकेत दिया जाता है। .

कैरियोटाइपिंग महत्वपूर्ण है क्योंकि यह गर्भ में भ्रूण के विकास, छोटे बच्चों, बांझपन के आनुवंशिक आधार और गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण कैंसर और रक्त विकार के जोखिम में आनुवंशिक विकारों की पहचान करने में मदद करता है।

कैरियोटाइपिंग 99.5% की प्रयोगशाला सफलता और 99.8% की नैदानिक ​​सटीकता के साथ अत्यधिक सटीक परीक्षण है। कुल मिलाकर, यह 99.9% से अधिक सटीक है।

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