नैदानिक ​​समस्या-समाधान: ऑटो-इम्यून मायलोफाइब्रोसिस (एआईएमएफ) का एक जटिल मामला

केस सारांश

इथियोपिया के एक 58 वर्षीय पुरुष को 20 महीने पहले एनीमिया के लक्षण दिखे। एक अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी से पता चला कि माइलॉयड प्रमुख पैन-माइलोसिस और मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म/मायलोडिसप्लास्टिक सिंड्रोम (एमपीएन/एमडीएस) के सूचक डिसप्लास्टिक परिवर्तनों के साथ 99 प्रतिशत सेलुलरता है। रोगी को एज़ैसिटिडाइन उपचार के 15 चक्रों से गुजरना पड़ा और कई बार रक्त चढ़ाया गया। इसके बाद, उन्हें एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए भारत भेजा गया।

अपनी जांच के दौरान, रोगी ने कुछ प्रमुख निष्कर्ष प्रदर्शित किए: प्रतिबंधित मुंह खोलना, हल्के हेपेटो-स्प्लेनोमेगाली, ऊपरी और निचले दोनों अंगों में समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, और त्वचा पर लाल चकत्ते। उनके रक्त परीक्षण में हीमोग्लोबिन का स्तर 4 ग्राम/डेसीलीटर, श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या 3540 कोशिकाएं/घन मिमी और प्लेटलेट गिनती 0.45 लाख/घन मिमी दिखाई दी।

एक पुनरावर्ती मूल्यांकन आयोजित किया गया, जिसमें एक अन्य अस्थि मज्जा परीक्षण भी शामिल था, जिसमें एरिथ्रोइड श्रृंखला और सामान्य माइलॉयड और मेगाकार्योसाइटिक श्रृंखला में नॉर्मोबलास्टिक परिपक्वता के साथ हाइपरसेलुलर अस्थि मज्जा (90% सेलुलरता) का प्रदर्शन किया गया था। जबकि कैरियोटाइपिंग और एनजीएस माइलॉयड पैनलों में कोई असामान्यता नहीं पाई गई, रेटिकुलिन स्टेन ने ग्रेड 2 फाइब्रोसिस दिखाया। ANA प्रोफ़ाइल से PCNA (2+) और RNP/Sm (1+) का पता चला। इसके अतिरिक्त, मायोसिटिस प्रोफ़ाइल में mi-2Beta (+) दिखाया गया है, जो डर्माटोमायोसिटिस और इडियोपैथिक मायोसिटिस जैसी स्थितियों से जुड़ा है, और PL7 (+), मायोसिटिस (PM, DM) में संबंधित अंतरालीय फेफड़ों की बीमारी, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (SLE) के साथ देखा जाता है। , और प्रणालीगत काठिन्य।

इस स्थिति को संबोधित करने के लिए, रोगी को कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, रिटक्सिमैब और टैक्रोलिमस के साथ उपचार शुरू किया गया था। इस दृष्टिकोण के परिणामस्वरूप लक्षणों में महत्वपूर्ण सुधार हुआ, जिससे उन्हें बिना सहारे के चलने की अनुमति मिली। उनके ब्लड काउंट में भी आंशिक सुधार हुआ। मेडिकल टीम उसकी प्रगति की बारीकी से निगरानी करेगी और आवश्यकतानुसार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की संभावित आवश्यकता के बारे में निर्णय लेगी।

चर्चा

अस्थि मज्जा फाइब्रोसिस (बीएमएफ) घातक बीमारियों, अंतःस्रावी विकारों, ऑटोइम्यून बीमारियों और संक्रमणों सहित बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला में एक हिस्टोलॉजिक खोज है। ऑटोइम्यून मायलोफाइब्रोसिस बीएमएफ का एक असामान्य कारण है; यह एक परिभाषित ऑटोइम्यून बीमारी के लिए माध्यमिक हो सकता है, या यह चिकित्सकीय रूप से निदान ऑटोइम्यून बीमारी की अनुपस्थिति में प्राथमिक हो सकता है, लेकिन ऑटोएंटीबॉडी के सीरोलॉजिकल साक्ष्य की उपस्थिति में। 

प्राथमिक मायलोफाइब्रोसिस (पीएमएफ) और नॉननियोप्लास्टिक एआईएमएफ के बीच अंतर करना अत्यंत महत्वपूर्ण है क्योंकि पूर्वानुमान और चिकित्सीय विकल्प अलग-अलग हैं। हालाँकि, यह अंतर दो रोग संस्थाओं में अतिव्यापी निष्कर्षों द्वारा जटिल हो सकता है। जबकि पीएमएफ सीमित अस्तित्व से जुड़ा है, एमएफ के अन्य कारण, जैसे कि एआईएमएफ, एक अनुकूल नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम प्रतीत होता है।

अतिरिक्त संसाधन

वर्गारा-लुरी और सहकर्मियों द्वारा प्रस्तावित रूपात्मक मानदंड जो पीएमएफ के बजाय एआईएमएफ का पक्ष लेते हैं, निम्नलिखित हैं:

• परिधीय रक्त में ल्यूकोएरीथ्रोब्लास्टिक प्रतिक्रिया की दुर्लभता या अनुपस्थिति, जिसमें अश्रु कोशिकाओं, न्यूक्लियेटेड लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) और विस्फोटों की अनुपस्थिति शामिल है
• परिधीय ईोसिनोफिलिया या बेसोफिलिया की अनुपस्थिति
• बीएमएफ की हल्की डिग्री (आमतौर पर एमएफ1)
• ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और हड्डी में परिवर्तन की अनुपस्थिति
• एरिथ्रोइड और मेगाकार्योसाइटिक हाइपरप्लासिया द्वारा विशेषता हाइपरसेलुलर मज्जा की उपस्थिति (पीएमएफ में ग्रैनुलोसाइटिक हाइपरप्लासिया बनाम)
• लिम्फोइड समुच्चय की उपस्थिति, और 
• किसी भी वंशावली, विशेष रूप से मेगाकार्योसाइट्स में डिसप्लास्टिक विशेषताओं की अनुपस्थिति

ये मानदंड एआईएमएफ को पीएमएफ से अलग करते हैं; हालाँकि, जब सभी मानदंड पूरे नहीं होते तो अंतर अस्पष्ट रह सकता है। इन परिदृश्यों में, संदर्भ में संपूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर पर विचार करना महत्वपूर्ण है, जिसमें नैदानिक ​​​​प्रस्तुति, रोग पाठ्यक्रम की समयरेखा, ऑटोएंटीबॉडी के मूल्यांकन के परिणाम, अस्थि मज्जा पैथोलॉजिकल निष्कर्ष और क्रोमोसोमल/आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम शामिल हैं।

लेखक के बारे में -

डॉ. माधव दंथला, सलाहकार हेमाटो-ऑन्कोलॉजिस्ट और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण चिकित्सक, यशोदा अस्पताल, हैदराबाद