कैंसर के आनुवंशिक रहस्यों को समझना

by यशोदा हॉस्पिटल्स | नवम्बर 23, 2023 | कैंसर | 1405 39

2. कैंसर आनुवंशिकी परामर्श: भूमिका और महत्व

क्या कैंसर वंशानुगत है? क्या कैंसर आनुवंशिक रूप से प्राप्त किया जा सकता है? ये सबसे अधिक पूछे जाने वाले प्रश्न हैं और इनके उत्तर मांगे गए हैं। कैंसर कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक विविधताओं और उत्परिवर्तनों को समझना, जो उनके अनियंत्रित रूप से तेजी से विकास और प्रसार को प्रेरित करते हैं, ऑन्कोलॉजी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, या कैंसर के डीएनए को समझना है। कैंसर के आनुवंशिक कोड को समझकर, वैज्ञानिक और चिकित्सा विशेषज्ञ अक्सर माता-पिता और दादा-दादी द्वारा पीढ़ियों से दिए गए ज्ञान पर आधारित होते हैं, यह बीमारी के कारणों में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। यह समझ रोगी-विशिष्ट उपचार व्यवस्था और लक्षित उपचार बनाने में मदद करती है। डीएनए स्तर पर कैंसर की यह बढ़ी हुई समझ रोगी के बेहतर परिणामों और ऑन्कोलॉजी विज्ञान में प्रगति का द्वार खोलती है।

कैंसर के आनुवंशिक आधार को समझना:

कैंसर अनियंत्रित कोशिका वृद्धि का रोग है, जो अक्सर आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण उत्पन्न होता है। जीन का जटिल नेटवर्क, ऑन्कोजीन और ट्यूमर दमन करने वाले जीन दोनों, सेलुलर वातावरण के भीतर नाजुक संतुलन बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उत्परिवर्तन, चाहे विरासत में मिले हों या पर्यावरणीय कारकों के कारण समय के साथ प्राप्त हुए हों, इस संतुलन को बाधित कर सकते हैं और कैंसर कोशिका के उत्पादन और वृद्धि की शुरुआत कर सकते हैं।

कैंसर के आनुवंशिक रहस्य

कुछ व्यक्तियों में आनुवांशिक विविधताएँ होती हैं जो उन्हें कुछ प्रकार के कैंसर का शिकार बनाती हैं। कैंसर के वंशानुगत रूप, जैसे स्तन, डिम्बग्रंथि और कोलोरेक्टल कैंसर, विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन, जैसे बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 से जुड़े हुए हैं। इन आनुवंशिक प्रवृत्तियों को समझना व्यक्तियों और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को कैंसर की शीघ्र पहचान, रोकथाम और प्रगति के लिए सक्रिय उपाय अपनाने के लिए सशक्त बनाता है।

कैंसर जेनेटिक्स क्लिनिकल सर्विसेज कैंसर की संवेदनशीलता को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारकों की गहन समझ प्रदान करती है। विशेष परीक्षण और परामर्श के माध्यम से, व्यक्ति जोखिम मूल्यांकन, स्क्रीनिंग और व्यक्तिगत हस्तक्षेप पर सूचित निर्णय लेने के लिए अंतर्दृष्टि प्राप्त करते हैं। ये सेवाएँ आनुवंशिक अनुसंधान और नैदानिक अनुप्रयोगों को जोड़ती हैं, ऑन्कोलॉजी में सटीक चिकित्सा को आगे बढ़ाती हैं और परिणामों में सुधार करती हैं।

कैंसर आनुवंशिक परामर्श: भूमिका और महत्व

कैंसर आनुवंशिकी अध्ययन का एक क्षेत्र है जो कैंसर के विकास और प्रगति में योगदान देने वाले कारकों पर केंद्रित है। कैंसर के कारण पर जीन के सहसंबंध और प्रभाव को समझने में मदद करने के लिए, कई चरण महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जहां परामर्शदाता परिवार के स्वास्थ्य इतिहास का आकलन करता है और विरासत में मिले कैंसर से जुड़े संभावित खतरों पर चर्चा करता है। विशिष्ट कैंसर-संबंधी आनुवंशिक उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति में कैंसर के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ा सकते हैं, चाहे वह विरासत में मिला हो या पर्यावरणीय कारकों के कारण प्राप्त हुआ हो। यदि कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाता है, तो परामर्शदाता परीक्षणों के बारे में जानकारी प्रदान करता है और व्यक्ति के लिए उनकी प्रासंगिकता निर्धारित करने में सहायता करता है, जो इसमें मदद करता है:

एक विशिष्ट निदान पर पहुंचना
जोखिम मूल्यांकन (विकार विकसित होने और/या इसे संतानों तक प्रसारित करने का जोखिम)
प्रैक्टिकल गाइड (स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर को विशेष जांच करने में मदद करता है)

किसी को आनुवंशिक परामर्श के लिए कब भेजा जाता है?

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि कैंसर आनुवंशिक या वंशानुगत प्रकार का है
उन्नत कैंसर चरणों के मामलों में, जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने से कैंसर की पुनरावृत्ति के लिए उपचार की एक नई लाइन पर निर्णय लेने या इलाज की संभावनाओं में सुधार करने में मदद मिल सकती है।
जब कोई मरीज़ या परिवार का सदस्य यह जानने के लिए उत्सुक होता है कि क्या उनका कैंसर वंशानुगत प्रकार का है,
ऐसे व्यक्ति जो परिवार में पहचाने गए रोगाणु उत्परिवर्तन के जोखिम के बारे में उत्सुक हैं
वे व्यक्ति जो अपने बच्चों या भावी संतानों को होने वाले जोखिम के बारे में जानना चाहते हैं

कैंसर के आनुवंशिक रहस्य

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आनुवंशिक और पूर्वानुमानित परीक्षण

इसका उपयोग कुछ प्रकार के आनुवंशिक कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए किया जाता है। कैंसर के आधार को समझने से व्यक्तियों को स्तन, प्रोस्टेट और डिम्बग्रंथि कैंसर जैसे कुछ क्षेत्रों में विकसित होने वाले जोखिम की पहचान करने में मदद मिल सकती है। यहाँ आनुवंशिक कैंसर के कुछ सामान्य प्रकार हैं:

स्तन एवं डिम्बग्रंथि कैंसर: बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़ा हुआ है।
कोलोरेक्टल कैंसर: एपीसी, टीपी53 और बेमेल मरम्मत जीन (एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6, पीएमएस2) जैसे जीन में उत्परिवर्तन सहित आनुवंशिक कारक, कोलोरेक्टल कैंसर के विकास में योगदान कर सकते हैं।
अग्नाशय का कैंसर: कुछ आनुवंशिक सिंड्रोम, जैसे वंशानुगत अग्नाशयशोथ, और PALB2 और p16 जैसे जीन में उत्परिवर्तन, अग्नाशय कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं।
फेफड़ों का कैंसर: धूम्रपान एक प्रमुख कारण है, लेकिन ईजीएफआर जीन में उत्परिवर्तन सहित आनुवंशिक कारक, कुछ प्रकार के फेफड़ों के कैंसर की संवेदनशीलता को प्रभावित कर सकते हैं।
प्रोस्टेट कैंसर: पारिवारिक इतिहास और विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन, जैसे कि बीआरसीए2 जीन, प्रोस्टेट कैंसर के बढ़ते जोखिम में योगदान कर सकते हैं।
मेलेनोमा: त्वचा कैंसर, विशेष रूप से मेलेनोमा, में आनुवंशिक घटक हो सकता है। बीआरएफ़ और सीडीकेएन2ए जैसे जीनों में उत्परिवर्तन मेलेनोमा के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।
थायराइड कैंसर: कुछ आनुवांशिक सिंड्रोम, जैसे पारिवारिक मेडुलरी थायरॉयड कैंसर, थायरॉयड कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं।
लेकिमिया: क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (सीएमएल) और तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) सहित विभिन्न प्रकारों की उत्पत्ति आनुवंशिक हो सकती है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जैसे सीएमएल में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम, इसके उदाहरण हैं।
लिंफोमा: हॉजकिन लिंफोमा और गैर-हॉजकिन लिंफोमा सहित लिम्फोमा, आनुवंशिक कारकों से जुड़े हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, BCL2 और MYC जैसे जीनों में उत्परिवर्तन कुछ लिम्फोमा में शामिल होते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण की प्रक्रिया को डिकोड करना

आनुवंशिक परीक्षण रक्त के नमूने या कभी-कभी लार के नमूने से निकाले गए डीएनए पर किया जाता है।
कैंसर के व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर, एक नैदानिक वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम का संदेह होता है, और संबंधित जीन का विशेष तरीकों से परीक्षण या अनुक्रम किया जाता है।
इसे 30-100 जीनों के पैनल की नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) द्वारा जांचा जा सकता है। यह एक बहुत ही विशिष्ट परीक्षण है जिसकी रिपोर्ट आने में आमतौर पर 4-6 सप्ताह लगते हैं।

वैयक्तिकृत कैंसर देखभाल: पूर्वनिर्धारित जीन की उपस्थिति से संकेत मिलता है कि व्यक्तियों में कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम हो सकता है। जीन, कैंसर, उम्र और लिंग के आधार पर, आपका डॉक्टर व्यक्तिगत उपचार की योजना बनाता है जिसमें इम्यूनोथेरेपी और लक्षित दवाएं शामिल होती हैं, जो बेहतर परिणाम और कम दुष्प्रभाव प्रदान करती हैं। एक बार जब डॉक्टर को पता चलता है कि व्यक्ति उच्च जोखिम में है, तो पाए गए उत्परिवर्तित जीन के प्रकार के आधार पर एक चरणबद्ध उपचार योजना बनाई जाती है, जिसमें शामिल हैं:

सक्रिय निगरानी स्कैन द्वारा कैंसर की जांच और शीघ्र पता लगाना: मैमोग्राफी, एमआरआई, एंडोस्कोपी और रक्त परीक्षण- ट्यूमर मार्कर (सीईए, सीए-125)
कीमोप्रिवेंशन: टैमोक्सीफेन और एस्पिरिन जैसी दवाओं से कुछ कैंसर की रोकथाम
प्रणालीगत चिकित्सा: कुछ जीनों में उत्परिवर्तन वाले कैंसर के लिए इम्यूनोथेरेपी

भविष्य कहनेवाला परीक्षण

कुछ परीक्षण स्वस्थ विस्तारित परिवार के सदस्यों पर किए जाते हैं, जिनमें बच्चे, भाई-बहन और परिवार के अन्य सदस्य शामिल हैं जो स्वस्थ वाहक हो सकते हैं
रोगनिरोधी सर्जरी का चयन करके शीघ्र पता लगाने और निवारक विकल्पों के लिए गहन निगरानी
प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण तकनीकों का पता लगाया/चर्चा की जा सकती है।

कैंसर जेनेटिक्स में भविष्य

कैंसर आनुवंशिकी के भविष्य के लिए वैज्ञानिकों, चिकित्सकों और आईटी विशेषज्ञों के बीच सहयोग आवश्यक है। कुशल कैंसर की रोकथाम, पता लगाने और उपचार रणनीतियों को विकसित करने के लिए उनके संयुक्त प्रयास आवश्यक हैं। कैंसर आनुवंशिकी में चल रहे शोध के माध्यम से कैंसर के जटिल आणविक आधारों की गहन खोज की जा रही है। आनुवंशिकी की जटिलताओं की गहरी समझ और अत्याधुनिक प्रौद्योगिकी के अनुप्रयोग के साथ, सहयोगात्मक प्रयास कैंसर के उपचार में बदलाव लाना चाहते हैं। यह सहयोगात्मक भावना व्यक्तिगत और अत्यधिक प्रभावी उपचारों के लिए रास्ता खोलकर रोगियों और उनके परिवारों के लिए बेहतर और अधिक आशापूर्ण भविष्य का वादा करती है।

पूछे जाने वाले प्रश्न:

आनुवंशिक परामर्श कैंसर की जांच में कैसे मदद करता है?
आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक विकारों से प्रभावित या उसके जोखिम वाले व्यक्तियों और परिवारों को रोग में आनुवंशिक योगदान के चिकित्सीय, मनोवैज्ञानिक और पारिवारिक प्रभावों को समझने और उनके अनुकूल होने में मदद करता है।
क्या सभी प्रकार के कैंसर वंशानुगत होते हैं?
नहीं, सभी प्रकार के कैंसर वंशानुगत नहीं होते। अधिकांश कैंसर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन है, जैसे कि जीवनशैली विकल्प और तंबाकू, शराब आदि जैसे कार्सिनोजेन्स के संपर्क में आना।
वंशानुगत कैंसर जोखिम मूल्यांकन क्या है?
वंशानुगत कैंसर के जोखिम का मूल्यांकन व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास प्राप्त करके किया जाता है जो इमेजिंग और पैथोलॉजी रिपोर्ट के साथ-साथ कुछ प्रकार के कैंसर के लिए किसी आनुवंशिक प्रवृत्ति का संकेत दे सकता है।
क्या ब्लड कैंसर वंशानुगत है?
यह पाया गया है कि प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों/निकटवर्ती परिवार के सदस्यों को कुछ प्रकार के रक्त कैंसर विरासत में मिलने का खतरा अधिक होता है।
सबसे आम तौर पर वंशानुगत कैंसर कौन से हैं?
महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर, पुरुषों में प्रोस्टेट और कोलन कैंसर सबसे आम तौर पर विरासत में मिलने वाले कैंसर हैं।
कैंसर अनुवांशिक है या नहीं?
आनुवंशिक कारक कुछ कैंसर के विकास में योगदान दे सकते हैं, जीवनशैली और पर्यावरणीय जोखिम जैसे अन्य कारक भी बीमारी की शुरुआत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
क्या फेफड़ों का कैंसर वंशानुगत है?
जबकि आनुवांशिकी फेफड़ों के कैंसर में भूमिका निभा सकती है, अधिकांश मामलों को प्रत्यक्ष आनुवंशिकता के बजाय धूम्रपान और पर्यावरणीय कारकों के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।
क्या कैंसर माता-पिता या दादा-दादी से वंशानुगत है?
हां, कैंसर में वंशानुगत घटक हो सकता है, क्योंकि माता-पिता और दादा-दादी दोनों से पारित आनुवंशिक कारक किसी व्यक्ति की बीमारी के प्रति संवेदनशीलता में योगदान कर सकते हैं।