الثلاسيميا
أنواعه وأسبابه وأعراضه وتشخيصه وعلاجه

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو خلل وراثي خلقي يتميز بوجود الهيموجلوبين غير الطبيعي وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء. الثلاسيميا مرض مزمن يحتاج إلى متابعة وعلاج مدى الحياة.

يشير نخاع العظم إلى الأنسجة العظمية التي تنتج خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء (RBCs)، وخلايا الدم البيضاء (WBCs) والصفائح الدموية. في مرض الثلاسيميا، ينتج نخاع العظم كمية غير كافية من كرات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم.

ما هو الثلاسيميا

ما هي أسباب مرض الثلاسيميا؟

عندما يرث الطفل جينة الهيموجلوبين المعيبة من أحد الوالدين أو كليهما، يقوم الجسم بتكوين الهيموجلوبين المعيب. الهيموجلوبين هو بروتين مرتبط بالحديد ويتكون من سلاسل ألفا وبيتا. يلعب هيكل البروتين هذا دورًا مهمًا في ربط الأكسجين وحمله.

اعتمادًا على نوع الجين المصاب، تختلف كمية الهيموجلوبين غير الطبيعية. كلما زادت كمية الهيموجلوبين غير الطبيعية، زادت خطورة مرض الثلاسيميا.

يفشل الهيموجلوبين غير الطبيعي في حمل الأكسجين في الدم ويؤدي إلى فقر الدم والأعراض المرتبطة به. يستجيب الجسم لهذا التغيير من خلال زيادة تكوين الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا الإنتاج الزائد إلى المزيد من الأعراض والمضاعفات.

ما هي أنواع الثلاسيميا المختلفة؟

اعتمادًا على نوع جين الهيموجلوبين المعني، يتم تصنيف الثلاسيميا إلى ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. بيتا ثلاسيميا الكبرى هي الأكثر خطورة ويتم اكتشافها عادة عندما يكون الطفل صغيرًا جدًا.

ويصنف حسب شدة المرض إلى:

1. الثلاسيميا الصغرى (سمة)
2. الثلاسيميا المتوسطة
3. الثلاسيميا الكبرى

بيتا ثلاسيميا الكبرى هو النوع الأكثر خطورة. إنها حالة يكون فيها اثنان من جينات بيتا ثلاسيميا معيبتين. وينتج عن ذلك فقر دم حاد يبدأ في سن 4 – 6 أشهر.

ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟

بيتا ثلاسيميا يؤدي إلى فقر الدم الثلاسيميا وتشوهات العظام. بعض الأعراض التي يمكن ملاحظتها عادة عندما يبلغ عمر الطفل بضعة أشهر تشمل:

• جلد شاحب
• غرابة غير عادية
• نمو غير كاف / بطيء
• بطن منتفخة
• عرضة للعدوى
• اصفرار "بياض" العين
• عظام واسعة بشكل غير طبيعي في الرأس والوجه، ويحدث ذلك بسبب التوسع الزائد في نخاع العظام.

ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟

ما هي مضاعفات مرض الثلاسيميا؟

تشمل مضاعفات الثلاسيميا ما يلي:

• الحديد الزائد: يخضع مرضى الثلاسيميا لعمليات نقل دم منتظمة، ونتيجة لذلك قد يعانون من أعراض مرتبطة به الحديد الزائد في الجسم. الكثير من الحديد يؤدي إلى تلف القلب والكلى والكبد ونظام الغدد الصماء.

• عدوى: يكون مرضى الثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، خاصة عند استئصال الطحال.

• تشوهات العظام: يؤدي توسع نخاع العظم إلى تكوين هيكل عظمي غير طبيعي، مما يجعل العظام رقيقة وهشة ومتكسرة، خاصة في الوجه والجمجمة.

• تضخم الطحال: يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو غير الطبيعية إلى جعل الطحال يعمل بجهد أكبر من المعتاد، مما يؤدي إلى تضخمه. تضخم الطحال (توسع الطحال) يؤدي إلى تفاقم فقر الدم وحياة خلايا الدم الحمراء المنقولة. ولذلك، قد يقترح الطبيب إزالة الطحال (استئصال الطحال).
• تباطؤ نمو الطفل: فقر الدم يمكن أن يؤدي إلى ضعف نمو الطفل وتطوره.
• أمراض القلب: قد تؤدي مشاكل القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب وقصور القلب الاحتقاني إلى حالات شديدة من مرض الثلاسيميا.

كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟

يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا من قبل طبيب الأطفال/الطبيب عن طريق:

• التاريخ الطبي الشامل
• اختبارات الدم لتشخيص نوع الثلاسيميا. تكون خلايا الدم الحمراء أصغر حجمًا وأكثر شحوبًا من المعتاد.
• الاختبارات الجينية لتشخيص النوع الدقيق للجين المتأثر. قد يكون من المفيد اختبار أفراد الأسرة الآخرين حيثما أمكن ذلك.

كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟

ما هو علاج الثلاسيميا؟

خيارات العلاج الرئيسية لمرض الثلاسيميا هي:

• عمليات نقل الدم المنتظمة مع العلاج باستخلاب الحديد
  • يساعد العلاج باستخلاب الحديد على إزالة الحديد الزائد الذي يتراكم مع عمليات نقل الدم المتكررة.
• زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية
  • يقترح هذا الإجراء في بعض الحالات المناسبة لمرض الثلاسيميا الكبرى.
• الاستئصال الجراحي للطحال (العضو الذي يدمر كرات الدم الحمراء)
  • ويمكن أخذ ذلك في الاعتبار عند بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى.

كيف يتم الاعتناء بالمصابين بالثلاسيميا؟

فيما يلي بعض النصائح التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بالثلاسيميا:

• لا تخطي المتابعة المنتظمة مع الطبيب أبدًا. هل اتبع جميع التعليمات.
• تجنب تناول مكملات الحديد أو الأدوية الأخرى دون استشارة الطبيب المعالج.
• إذا تم تشخيص إصابتك أنت أو طفلك بالثلاسيميا، فناقش مع طبيبك احتمالية إصابة أطفالك في المستقبل بالمرض.

لمعرفة المزيد عن مرض الثلاسيميا وعلاجه، يمكنك طلب معاودة الاتصال بنا اخصائي الثلاسيميا سوف يتصل بك ويجيب على جميع استفساراتك.

مراجع حسابات

• المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. الثلاسيميا. متواجد في: https://medlineplus.gov/thalassemia.html. تم الوصول إليه في 3 يناير 2018.
• مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. الثلاسيميا. متواجد في: https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html. تم الوصول إليه في 3 يناير 2018.
• الثلاسيميا. متواجد في: https://www.nhs.uk/conditions/thalassemia/. تم الوصول إليه في 1 مايو 2018.

تنصل :

"تم تطوير محتوى هذا المنشور بواسطة مزود محتوى تابع لجهة خارجية. تم تطوير المحتوى هنا من قبل الأطباء و/أو الكتاب الطبيين و/أو الخبراء. المعلومات الواردة هنا هي للأغراض التعليمية فقط ونطلب منك استشارة طبيب أو ممارس طبي مسجل قبل اتخاذ قرار بشأن التشخيص والعلاج المناسبين.