الرنح المخيخي الشوكي (SCA) هو اضطراب عصبي تدريجي يتميز بفقدان تدريجي للتنسيق والتوازن. وينجم في المقام الأول عن طفرات جينية تؤدي إلى انحلال المخيخ، وهو الجزء الدماغي المسؤول عن التنسيق الحركي. تشمل الأعراض ضعف المشية والتوازن، وصعوبات في المهارات الحركية الدقيقة، وتلعثم الكلام، وصعوبات في البلع، وحركات العين اللاإرادية، ومشاكل في الرؤية، وتيبس العضلات، وتدهورًا في الإدراك. يشمل التشخيص فحصًا عصبيًا، وتاريخًا عائليًا مفصلًا، واختبارات جينية، وتصويرًا للدماغ.
الرنح المخيخي الشوكي (SCA) حالةٌ لا علاج لها، وتتطلب نهجًا متعدد التخصصات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة. يشمل ذلك العلاج الطبيعي، والعلاج المهني، وعلاج النطق، والأدوية، والأجهزة المساعدة، والرعاية الداعمة، والبحث المستمر في العلاجات المحتملة. يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على قوة العضلات والتوازن والتنسيق، بينما يساعد العلاج المهني الأفراد على التكيف مع أنشطة الحياة اليومية والحفاظ على استقلاليتهم. يُحسّن علاج النطق التواصل ووظيفة البلع، مما يقلل من خطر الشفط. يمكن لبعض الأدوية إدارة أعراض محددة، بينما قد تكون الأجهزة المساعدة ضرورية مع تقدم المرض. تشمل الرعاية الداعمة الدعم العاطفي والنفسي، والبحث المستمر في العلاج الجيني وعلاج الخلايا الجذعية. تُصمّم خطط العلاج بشكل فردي ومصممة خصيصًا لنوع الأعراض وشدتها، مع مراقبة منتظمة من قبل طبيب أعصاب ومتخصصين آخرين في الرعاية الصحية.
تلقى السيد شيفانش من تلانجانا بنجاح العلاج من خلل التنسج المخيخي الشوكي في مستشفيات ياشودا، حيدر أباد، تحت إشراف الدكتورة ن. فارشا مونيكا ريدي، استشارية طب أعصاب الأطفال.