ضمور العضلات / ضمور دوشين العضلي

ما هي أسباب ضمور العضلات؟

• يحدث ضمور العضلات (MD) بسبب طفرات جينية تؤثر على البروتينات التي تقوي العضلات وتحميها.
• عادة ما يتم توريث مرض MD من أحد الوالدين أو كليهما، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا بشكل تلقائي
• تسبب الطفرات الجينية تغيرات في ألياف العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات والإعاقة التدريجية

ما هي أعراض ضمور العضلات؟

• ضعف في عضلات الرقبة والساقين والذراعين ومناطق أخرى.
• صعوبة في المشي أو الجري أو القفز أو صعود السلالم.
• قد يسقط الأطفال المصابون بمرض دوشين أكثر من الأطفال الآخرين
• يمشي الأطفال المصابون بمرض دوشين على أصابع أقدامهم مع تقوس أسفل الظهر (مشية متهادية)
• تظهر صعوبات التعلم والسلوك لدى أغلب الأولاد المتأثرين
• قد يضعف الحجاب الحاجز والعضلات الأخرى التي تعمل على تشغيل الرئتين، مما يجعل التنفس صعبًا.
• قد تضعف عضلة القلب مما يؤدي إلى التعب وضيق التنفس وتورم القدمين.
• ضعف الوجه، بما في ذلك عدم القدرة على الصفير أو إغلاق العينين، وتضخم اللسان وعضلات الساعد، وتقلصات المفاصل، والجنف.

ما هي أعراض مرض ضمور العضلات دوشين (DMD)؟

• ضعف وضمور في عضلات الجزء العلوي من الساقين، والحوض، والجزء العلوي من الذراعين، والكتفين.
• تضخم العضلات بشكل غير متناسب في بعض المناطق (تضخم كاذب).
• تأخر في النمو مع صعوبة الجلوس أو الوقوف، والمشي على أصابع القدمين، والمشي المتماوج، والسقوط المتكرر.
• يتم ملاحظة علامة جوير عادة عند الأطفال المصابين بمرض دوشين (صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس).
• حركات غريبة وغير طبيعية عند الأطفال الصغار والأطفال الصغار.
• انحناء العمود الفقري (الجنف أو التقوس العمودي)
• انخفاض كثافة العظام مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالكسور (الوركين والعمود الفقري)
• ضعف فكري غير تقدمي خفيف إلى متوسط.
• صعوبات التعلم، أو نقص الانتباه، أو اضطرابات طيف التوحد تظهر لدى عدد قليل من الأطفال
• تظهر المضاعفات القلبية الرئوية التي تؤثر على القلب وعضلات الجهاز التنفسي في أواخر سن المراهقة

كيفية تشخيص مرض ضمور العضلات دوشين (DMD)؟

يتم تشخيص مرض دوشين على أساس التقييم السريري الشامل، والتاريخ المفصل للمريض، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، بما في ذلك الاختبارات الجينية الجزيئية.

اختبارات الدم قد يكشف الفحص عن مستويات مرتفعة من إنزيم الكرياتين كيناز (CK)، وهو إنزيم يوجد بمستويات مرتفعة بشكل غير طبيعي عند تلف العضلات. يمكن أن يؤكد اكتشاف مستويات مرتفعة من إنزيم الكرياتين كيناز أن العضلات تالفة أو ملتهبة، لكن لا يمكنه تأكيد تشخيص مرض دوشين.

فحوصات الدم المتخصصة (على سبيل المثال، كيناز الكرياتين) التي تقيم وجود ومستويات بروتينات معينة في العضلات (المناعة الكيميائية).

الاختبارات الجينية الجزيئية تتضمن فحص الحمض النووي لتحديد المتغيرات المسببة للمرض في جين دوشين.

خزعة يُشار إلى ذلك إذا لم تكن الاختبارات الجينية مفيدة. ويتضمن ذلك الإزالة الجراحية والفحص المجهري (خزعة) للأنسجة العضلية المصابة للعثور على أي تغيرات نسيجية مرضية داخل الخلايا والألياف العضلية.

خزعة العضلات المتخصصة: في بعض الحالات، من الممكن إجراء اختبار متخصص على عينات خزعة العضلات لتحديد وجود ومستويات بروتينات معينة داخل الخلايا.

اختبار الأجسام المضادة: يمكن استخدام تقنيات مختلفة مثل التلوين المناعي، أو المناعة الفلورية، أو النقل الغربي (النقل المناعي). تتضمن هذه الاختبارات استخدام أجسام مضادة معينة تتفاعل مع بروتينات معينة، مثل الديستروفين.