فك أسرار السرطان الوراثية

هل السرطان وراثي؟ هل يمكن أن يكون السرطان مكتسبا وراثيا؟ هي الأسئلة الأكثر شيوعًا والإجابات المطلوبة. يعد فك رموز الاختلافات والطفرات الجينية داخل الخلايا السرطانية التي تدفع نموها وانتشارها السريع الذي لا يمكن السيطرة عليه جزءًا مهمًا من علم الأورام، أو فهم الحمض النووي للسرطان. من خلال فهم الشفرة الوراثية للسرطان، غالبًا ما يعتمد العلماء وخبراء الطب على المعرفة التي تنتقل عبر الأجيال من الآباء والأجداد، وهذا يوفر رؤى مهمة حول أسباب المرض. يساعد هذا الفهم في بناء أنظمة علاج خاصة بالمريض وعلاجات مستهدفة. هذا الفهم المعزز للسرطان على مستوى الحمض النووي يفتح الباب أمام نتائج أفضل للمرضى والتقدم في علم الأورام.

فهم الأساس الجيني للسرطان:

السرطان هو مرض نمو الخلايا غير المنضبط، وغالبًا ما يكون ناجمًا عن تغيرات جينية. تلعب الشبكة المعقدة من الجينات، سواء الجينات المسرطنة أو الجينات الكابتة للورم، دورًا حاسمًا في الحفاظ على التوازن الدقيق داخل البيئة الخلوية. ويمكن للطفرات، سواء الموروثة أو المكتسبة مع مرور الوقت بسبب العوامل البيئية، أن تعطل هذا التوازن وتؤدي إلى بدء إنتاج الخلايا السرطانية ونموها.

يحمل بعض الأفراد اختلافات جينية تؤهبهم للإصابة بأنواع معينة من السرطان. تم ربط الأشكال الوراثية من السرطان، مثل سرطان الثدي والمبيض وسرطان القولون والمستقيم، بطفرات جينية محددة، مثل BRCA1 وBRCA2. إن فهم هذه الاستعدادات الوراثية يمكّن الأفراد ومتخصصي الرعاية الصحية من اعتماد تدابير استباقية للكشف المبكر عن السرطان والوقاية منه وتطوره.

تقدم الخدمات السريرية لعلم الوراثة السرطانية فهمًا شاملاً للعوامل الوراثية التي تؤثر على قابلية الإصابة بالسرطان. ومن خلال الاختبارات والاستشارات المتخصصة، يكتسب الأفراد رؤى لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تقييم المخاطر والفحص والتدخلات الشخصية. تربط هذه الخدمات بين الأبحاث الجينية والتطبيقات السريرية، مما يؤدي إلى تطوير الطب الدقيق في علاج الأورام وتحسين النتائج.

الاستشارة الوراثية للسرطان: الدور والأهمية

علم وراثة السرطان هو مجال الدراسة الذي يركز على العوامل التي تساهم في تطور وتطور السرطان. ولمساعدة المرء على فهم ارتباط الجينات وتأثيرها على سببية السرطان، تلعب الخطوات المتعددة دورًا حيويًا. حيث يقوم المستشار بتقييم التاريخ الصحي للعائلة ومناقشة المخاطر المحتملة المرتبطة بالسرطان الوراثي. يمكن للطفرات الجينية المحددة المرتبطة بالسرطان أن تزيد من تعرض الفرد للإصابة بالسرطان، سواء الوراثي أو المكتسب بسبب العوامل البيئية. إذا تم أخذ الاختبارات الجينية للسرطان بعين الاعتبار، فإن المستشار يقدم معلومات حول الاختبارات ويساعد في تحديد مدى ملاءمتها للفرد، مما يساعد في:

• الوصول إلى تشخيص محدد
• تقييم المخاطر (خطر تطور الاضطراب و/أو نقله إلى النسل)
• الدليل العملي (يساعد أخصائي الرعاية الصحية على إجراء الفحوصات المتخصصة)

متى يتم إحالة شخص ما للاستشارة الوراثية؟

•  إذا اشتبه طبيبك في أن السرطان من النوع الجيني أو الوراثي
•  في حالات مراحل السرطان المتقدمة، يمكن أن يساعد العثور على طفرة جينية في اتخاذ قرار بشأن خط علاج جديد لتكرار الإصابة بالسرطان أو تحسين فرص الشفاء. 
•  عندما يرغب المريض أو أحد أفراد الأسرة في معرفة ما إذا كان السرطان من النوع الوراثي،
•  الأفراد الذين يحرصون على مخاطر وجود طفرة جرثومية محددة في الأسرة
•  الأفراد الذين يريدون معرفة مخاطر انتقال العدوى إلى أطفالهم أو ذريتهم المستقبلية

احتضن التغيير، جلسة واحدة في كل مرة مع استشاراتنا الوراثية!

الاختبارات الجينية والتنبؤية

يتم استخدامه لتحديد الطفرات الجينية المحددة المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان الجيني. إن فهم أساس السرطان يمكن أن يساعد الأفراد على تحديد المخاطر التي تطورت لديهم في مناطق معينة، مثل سرطان الثدي والبروستاتا والمبيض. فيما يلي بعض الأنواع الشائعة من السرطانات الوراثية:

• سرطان الثدي والمبيض: ترتبط الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
• سرطان قولوني مستقيمي: العوامل الوراثية، بما في ذلك الطفرات في الجينات مثل APC، TP53، وجينات إصلاح عدم التطابق (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2)، يمكن أن تساهم في تطور سرطان القولون والمستقيم.
• سرطان البنكرياس: بعض المتلازمات الوراثية، مثل التهاب البنكرياس الوراثي، والطفرات في الجينات مثل PALB2 وp16، يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان البنكرياس.
• سرطان الرئة: يعد التدخين سببًا رئيسيًا، لكن العوامل الوراثية، بما في ذلك الطفرات في جين EGFR، يمكن أن تؤثر على قابلية الإصابة ببعض أنواع سرطان الرئة.
• سرطان البروستات: يمكن أن يساهم التاريخ العائلي والطفرات الجينية المحددة، مثل تلك الموجودة في جين BRCA2، في زيادة خطر الإصابة بسرطان البروستاتا.
• سرطان الجلد: سرطان الجلد، وخاصة سرطان الجلد، يمكن أن يكون له مكون وراثي. ترتبط الطفرات في الجينات مثل BRAF وCDKN2A بزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد.
• سرطان الغدة الدرقية: ترتبط بعض المتلازمات الوراثية، مثل سرطان الغدة الدرقية النخاعي العائلي، بزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية.
• اللوكيميا: أنواع مختلفة، بما في ذلك سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) وسرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL)، يمكن أن يكون لها أصول وراثية. ومن الأمثلة على ذلك تشوهات الكروموسومات، مثل كروموسوم فيلادلفيا في سرطان الدم النخاعي المزمن.
• سرطان الغدد الليمفاوية: يمكن أن ترتبط الأورام اللمفاوية، بما في ذلك سرطان الغدد الليمفاوية هودجكين وسرطان الغدد الليمفاوية غير هودجكين، بعوامل وراثية. على سبيل المثال، الطفرات في الجينات مثل BCL2 وMYC متورطة في بعض الأورام اللمفاوية.

فك رموز عملية الاختبارات الجينية 

• يتم إجراء الاختبارات الجينية على الحمض النووي المستخرج من عينة الدم، أو في بعض الأحيان، عينة من اللعاب.
• اعتمادًا على التاريخ الشخصي والعائلي للسرطان، يتم الاشتباه في وجود متلازمة سرطان وراثية سريرية، ويتم اختبار الجينات المرتبطة بها أو تسلسلها بطرق خاصة. 
• يمكن التحقق من ذلك عن طريق تسلسل الجيل التالي (NGS) لمجموعة مكونة من 30-100 جين. هذا اختبار متخصص للغاية ويستغرق عادةً من 4 إلى 6 أسابيع للحصول على التقرير.

رعاية مرضى السرطان الشخصية : وجود الاستعداد الجيني يشير إلى أن الأفراد قد يكون لديهم خطر كبير للإصابة بالسرطان. بناءً على الجين والسرطان والعمر والجنس، يخطط طبيبك لعلاج شخصي يتضمن العلاجات المناعية والأدوية المستهدفة، مما يوفر نتائج أفضل وآثار جانبية أقل. بمجرد أن يجد الطبيب أن الفرد معرض لخطر كبير، يتم إنشاء خطة علاج تدريجية بناءً على نوع الجين المتحور الموجود، والتي تتضمن ما يلي: 

• فحص السرطان والكشف المبكر عن طريق فحوصات المراقبة النشطة: التصوير الشعاعي للثدي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتنظير الداخلي، واختبارات الدم - علامات الورم (CEA، CA-125)
• الوقاية الكيماوية: الوقاية من بعض أنواع السرطان باستخدام أدوية مثل تاموكسيفين والأسبرين 
• العلاج الجهازي: العلاج المناعي للسرطانات مع حدوث طفرات في بعض الجينات

الاختبار التنبئي 

• يتم إجراء عدد قليل من الاختبارات على أفراد الأسرة الممتدة الأصحاء، بما في ذلك الأطفال والأشقاء وأفراد الأسرة الآخرين الذين يمكن أن يكونوا حاملين أصحاء للمرض
• المراقبة المكثفة للكشف المبكر والخيارات الوقائية عن طريق اختيار العمليات الجراحية الوقائية 
• يمكن استكشاف/مناقشة تقنيات الاختبار الجيني قبل الولادة.

 المستقبل في علم وراثة السرطان

يعد التعاون بين العلماء والأطباء والمتخصصين في تكنولوجيا المعلومات أمرًا ضروريًا لمستقبل علم وراثة السرطان. تعد جهودهم المشتركة ضرورية لتطوير استراتيجيات فعالة للوقاية من السرطان واكتشافه وعلاجه. يتم إجراء استكشاف أعمق للأسس الجزيئية المعقدة للسرطان من خلال الأبحاث المستمرة في علم وراثة السرطان. ومن خلال الفهم العميق لتعقيدات علم الوراثة وتطبيق أحدث التقنيات، تسعى الجهود التعاونية إلى إحداث تحول في علاج السرطان. تعد هذه الروح التعاونية بمستقبل أفضل وأكثر أملاً للمرضى وأسرهم من خلال فتح الطريق أمام علاجات فردية وفعالة للغاية.

أسئلة مكررة:

1. كيف تساعد الاستشارة الوراثية في فحص السرطان؟
   تساعد الاستشارة الوراثية الأفراد والأسر المتأثرة أو المعرضة لخطر الاضطرابات الوراثية على فهم الآثار الطبية والنفسية والعائلية للمساهمات الجينية في المرض والتكيف معها.
2. هل جميع أنواع السرطان وراثية؟
   لا، ليست كل أنواع السرطان وراثية. تتكون غالبية حالات السرطان من مزيج من العوامل الوراثية والبيئية، مثل اختيارات نمط الحياة والتعرض للمواد المسرطنة مثل التبغ والكحول وما إلى ذلك.
3. ما هو تقييم خطر الإصابة بالسرطان الوراثي؟
   يتم تقييم مخاطر الإصابة بالسرطان الوراثي من خلال الحصول على التاريخ الشخصي والعائلي الذي قد يشير إلى أي استعداد وراثي لأنواع معينة من السرطان، إلى جانب تقارير التصوير وعلم الأمراض. 
4. هل سرطان الدم وراثي؟
   لقد وجد أن أقارب الدرجة الأولى/أفراد الأسرة المباشرين هم أكثر عرضة لوراثة أنواع معينة من سرطان الدم.
5. ما هي أكثر أنواع السرطان الوراثية شيوعاً؟
   سرطان الثدي والمبيض لدى الإناث، وسرطان البروستاتا والقولون لدى الذكور هي أكثر أنواع السرطانات الوراثية شيوعاً.
6. هل السرطان وراثي أم لا؟ 
   يمكن أن تساهم العوامل الوراثية في تطور بعض أنواع السرطان، كما تلعب عوامل أخرى مثل نمط الحياة والتعرض البيئي دورًا مهمًا في ظهور المرض.
7. هل سرطان الرئة وراثي؟
   في حين أن الوراثة يمكن أن تلعب دورا في الإصابة بسرطان الرئة، فإن غالبية الحالات تعزى إلى التدخين والعوامل البيئية وليس إلى الوراثة المباشرة.
8. هل السرطان وراثي من الآباء أو الأجداد؟
   نعم، يمكن أن يكون للسرطان عنصر وراثي، حيث يمكن للعوامل الوراثية التي تنتقل من الآباء والأجداد أن تساهم في قابلية الفرد للإصابة بالمرض.

المراجع:

• الاستشارة الوراثية للسرطان https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/risk-assessment-pdq
• متى يتم إحالة شخص ما للاستشارة الوراثية؟ https://www.macmillan.org.uk/cancer-information-and-support/worried-about-cancer/causes-and-risk-factors/what-is-genetic-counselling
• رعاية مرضى السرطان الشخصية https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5467686