التليف الكيسي

يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من تراكم المخاط اللزج السميك في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى
التليف الكيسي هو مرض وراثي يتميز بالتهابات الرئة. يتسبب الجين المعيب في تراكم المخاط في الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى. يسبب المخاط أضرارًا واسعة النطاق للرئتين والبنكرياس مما يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي والهضمي. عادة ما يكون المخاط رقيقًا وزلقًا. ولكن في الأشخاص الذين لديهم جينة معيبة، يكون المخاط سميكًا ولزجًا، وبدلاً من أن يعمل كمواد تشحيم، فإنه يخنق أو يسد أنابيب الهواء وقنوات الغدد الهضمية.
أسباب
يتسبب الجين المعيب في تراكم المخاط السميك في الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى. يؤثر هذا الجين في الواقع على البروتين الذي ينظم حركة الملح عبر الخلايا. والنتيجة هي زيادة وجود الملح في الجهاز التنفسي والهضمي والإنجابي. الأطفال الذين ورثوا هذا الجين من كلا الوالدين يكونون عرضة بشكل كبير للإصابة بالتليف الكيسي. إن وراثة الجين من أحد الوالدين فقط قد لا يشكل خطر الإصابة بهذا المرض.
الأعراض
تعتمد علامات وأعراض التليف الكيسي على شدة المرض. الأطفال والبالغون المصابون بالتليف الكيسي لديهم نسبة عالية من الملح في عرقهم. السعال المستمر، والصفير، وضيق التنفس، وعدم تحمل التمارين الرياضية، والتهابات الرئة المتكررة والممرات الأنفية الملتهبة تظهر أيضًا لدى المصابين بالتليف الكيسي.
المخاطر والمضاعفات
والأهم من ذلك، أن التليف الكيسي يحدث في العائلات التي تعاني من مشاكل وراثية. من المخاطر الرئيسية التي يتعرض لها الرجال بسبب التليف الكيسي هو أنه يمكن أن يؤثر على قدرتهم على إنجاب الأطفال. ويكون الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الرئة المتكررة التي تتميز بالسعال والصفير والالتهاب. بعض مضاعفات التليف الكيسي تشمل عدوى الجهاز التنفسي المزمنة والفشل، والسكري، والعقم، والالتهاب الرئوي، وتضرب الأصابع وقصور القلب.
الاختبارات والتشخيص
يقوم الطبيب بدراسة علامات وأعراض التليف الكيسي. لتأكيد حالة التليف الكيسي، قد يوصى بإجراء اختبار العرق والاختبار الجيني. يساعد اختبار العرق الطبيب على اختبار محتوى الملح في العرق. يساعد الاختبار الجيني على التحقق من عيوب معينة في الجين المسؤول عن التليف الكيسي.
الجمالية
يهدف علاج التليف الكيسي إلى تخفيف الأعراض وتقليل مضاعفات الحالة.